Мелкие черты лица: Люди с мелкими чертами лица выглядят моложе？

Содержание

Люди с мелкими чертами лица выглядят моложе？

Люди с мелкими чертами …

19 ответов

Последний —
Перейти

#1

#2

#3

#4

Гость

Да у меня как раз маленькие глаза и нос, очень миловидная, выгляжу моложе. Красоткой назвать себя не могу

#5

Гость

Да какая уж красотка с маленькими глазами.
Скоро на вумане будут темы «ножки колесом, правда что девушки с ними стройнее», вангую 🙂

#6

Гость

Здесь речь не о красоте, а скорее более молодых чертах лица визуально, миловидности. Все женщины так стремятся выглядеть моложе, делают иньекции. А вот лично я наблюдаю, что у кого некрупные черты лица, миловиднее, тот выглядит моложе.

#8

#9

#10

Гость

Селена Гомез с крупнвми чертами выглядит моложе

#11

#12

Гость

С маленьким носом миловиднее,полностью согласна. А маленькие глаза — это абсолютно некрасиво.
Хотя, о чем это я)))
На вумане встречала такие перлы:
Малекнькая, но очень красивая грудь
Сексуальная толстушка
Девушка 40 лет
Тонкие, но очень женственные губы
Жду «редкие шикарные волосы», «стройные ножки колесом», и так далее

#13

#14

Гость

Выглядят моложе те, у кого типаж ближе к бэби-фэйс и черты лица не мелкие, и уж тем более, не острые, а тонкие. То есть, чем больше натуральной «кукольности», тем моложе вид.

#15

#15

#17

Гость

С маленьким носом миловиднее,полностью согласна. А маленькие глаза — это абсолютно некрасиво.
Хотя, о чем это я)))
На вумане встречала такие перлы:
Малекнькая, но очень красивая грудь
Сексуальная толстушка
Девушка 40 лет
Тонкие, но очень женственные губы
Жду «редкие шикарные волосы», «стройные ножки колесом», и так далее

#18

Мэри

Моложе. Но не красивее.

#19

Гость

Здесь речь не о красоте, а скорее более молодых чертах лица визуально, миловидности. Все женщины так стремятся выглядеть моложе, делают иньекции. А вот лично я наблюдаю, что у кого некрупные черты лица, миловиднее, тот выглядит моложе.

#20

Гость

С маленьким носом миловиднее,полностью согласна. А маленькие глаза — это абсолютно некрасиво.
Хотя, о чем это я)))
На вумане встречала такие перлы:
Малекнькая, но очень красивая грудь
Сексуальная толстушка
Девушка 40 лет
Тонкие, но очень женственные губы
Жду «редкие шикарные волосы», «стройные ножки колесом», и так далее

Новые темы за месяц: 795 тем

  • Комедогенный тональник: пройдут ли подкожные прыщи?

    2 ответа

  • Тональный крем гарньер

    Нет ответов

  • Оцените внешность

    10 ответов

  • Оцените внешность

    26 ответов

  • Спастись от старения кожи заранее!

    4 ответа

  • Вы краситесь повседневно? Почему?

    29 ответов

  • Женщины 30+ лет прекрасны

    143 ответа

  • Парни не ухаживают за собой

    3 ответа

  • Что делать, если мне важна внешность женщины

    8 ответов

  • Мужчинам больше нравятся коротконогие или длинноногие барышни?

    38 ответов

Популярные темы за месяц: 22 604 темы

  • Женщины 30+ лет прекрасны

    143 ответа

  • Развод стоил мне молодости

    53 ответа

  • Кого волнует чужая красота?

    39 ответов

  • Какие самые красивые девушки из городов в России?

    38 ответов

  • Мужчинам больше нравятся коротконогие или длинноногие барышни?

    38 ответов

  • Как же теперь без духов Шанель и Гуччи(

    33 ответа

  • Какой у вас рост и вес?

    33 ответа

  • Не получается хорошо выглядеть

    30 ответов

  • Вы краситесь повседневно? Почему?

    29 ответов

  • Оцените внешность

    26 ответов

Следующая тема

  • Есть такие которые ни разу не были у косметолога?

    39 ответов

Предыдущая тема

  • Как понять, варикоз или не варикоз?

    17 ответов

Что такое тонкие черты лица? И всегда ли эти лица красивы?

#1

#2

#3

#4

Здешние, о красоте, разговоры — промеры лба, желчного пузыря и носа — всё больше к первому герою. ..

#5

Но у тех у кого тонкие и губы как правило тонкие, ведь тонкие черты, это тонкие губы тоже

#6

#7

#8

Гость

Тонкие губы — красиво.

#9

#10

#11

Гость

Это потому что у вас тонкие?))

А большие глаза и пухлые губы и овальное лицо вдобавок — ассоциация не с хорошеньким личиком, а с куклой из секс-шопа.

Мой идеал — треугольное миниатюрное лицо, большие тёмные глаза, тонкие губы, курносый нос, длинные каштановые волосы без чёлки.

Да. И белая кожа. Бежевая.

#12

#13

#14

К правильности это отношение не имеет. Можно иметь грубые, но правильные черты лица и выглядеть красиво (ну это в основном к мужчинам относится). Можно с тонкими чертами иметь «птичье» лицо, если пропорции некрасивые. Кстати, тонкие губы — еще не тонкие черты лица). Пухлые губы тоже могут выглядеть изящно.

Женщинам, есс-но, предпочтительнее тонкие и правильные черты.

#15

Гость

Тонкие черты лица — значит изящные.

К правильности это отношение не имеет. Можно иметь грубые, но правильные черты лица и выглядеть красиво (ну это в основном к мужчинам относится). Можно с тонкими чертами иметь «птичье» лицо, если пропорции некрасивые. Кстати, тонкие губы — еще не тонкие черты лица). Пухлые губы тоже могут выглядеть изящно.

Женщинам, есс-но, предпочтительнее тонкие и правильные черты.

#16

Тонкие и правильные черты лица — у Моники Белуччи, например.

А вот у Маши из «Папиных дочек» — тонкие, но неправильные черты, поэтому лицо выглядит как птичье.

#17

Гость

Тонкие -Анастасия Вертинская, Наталья Гончарова, Вьвьен Ли, Шерон Стоун. Из мужиков-Кияну Ривз.

Но у тех у кого тонкие и губы как правило тонкие, ведь тонкие черты, это тонкие губы тоже

#18

Гость

Гость

Тонкие -Анастасия Вертинская, Наталья Гончарова, Вьвьен Ли, Шерон Стоун. Из мужиков-Кияну Ривз. Но у тех у кого тонкие и губы как правило тонкие, ведь тонкие черты, это тонкие губы тоже

и глаза маленькие

#19

#20

Гость

На мой взгляд, пример грубых черт лица — Пета Уилсон (Ее звали Никита). Она вроде и не страшная, но лицо грубовато выглядит, имхо.

Тонкие и правильные черты лица — у Моники Белуччи, например.

А вот у Маши из «Папиных дочек» — тонкие, но неправильные черты, поэтому лицо выглядит как птичье.

У нее лицо скорее круглое, губы пухлые, нос у нее не тонкий и брови широкие

#21

крупные тоже

вообще мозг устроен так что самыми красивыми (=здоровыми) подсознательно воспринимаются усредненные)))

то есть любые средние черты будут красивыми

посмотрите на

присциллу пресли, синди кроуфор, котову да любую признанную красотку))на моделей плейбой))))

нет там никаких тонких, они ПРИЯТНЫЕ)

кстати, не часто можно встретить мужчину, грезящего гретой гарбо))))))))))))))

#22

Эксперты Woman. ru

  • Садовников Эрнест

    Психолог….

    124 ответа

  • Владимир Титаренко

    Фитнес-нутрициолог

    245 ответов

  • Суроткин Дмитрий Олегович

    Врач-психотерапевт

    3 ответа

  • Галина Федулова

    Психолог

    25 ответов

  • Токарь Дарья Анатольевна

    Фитнес-тренер

    56 ответов

  • Оксана Александровна

    Практический психолог

    1 ответ

  • Иванова Светлана

    Коуч

    93 ответа

  • Владимир Вайс

    Неопсихолог

    151 ответ

  • Басенкова Ольга

    Психолог

    48 ответов

  • Ниделько Любовь Петровна

    Практикующий психолог

    245 ответов

#23

#24

это красиво. а вот все эти пухлогубы, курносы модные щас-это всегда было у простолюдинов, которые в полях пахали.

#25

#26

Из примеров(без губ) Киану Ривз, Шарлиз Терон, Моника Белуччи, Шерон Стоун.

Непридуманные истории

  • Меня бесит муж со своими детьми и внуками…

    1 581 ответ

  • Мужчина сразу предупредил, что всё имущество записано на детей

    1 209 ответов

  • Такая зарплата — не хочу работать

    804 ответа

  • Ложь длинною в 22 года. Как разрулить?

    1 049 ответов

  • Ушел муж, 2 месяца депрессия… Как справится, если ты осталась совсем одна?

    209 ответов

#27

Гость

На мой взгляд, пример грубых черт лица — Пета Уилсон (Ее звали Никита). Она вроде и не страшная, но лицо грубовато выглядит, имхо.

Тонкие и правильные черты лица — у Моники Белуччи, например.

А вот у Маши из «Папиных дочек» — тонкие, но неправильные черты, поэтому лицо выглядит как птичье.

#28

#29

#30

Гость

Тонкие губы — красиво.

А теперь стали пухлые,красивые.Рот у меня маленький.

#31

#32

#33

Я

нет, у меня раньше были тонкие губы,мне очень не нравилось.

А теперь стали пухлые,красивые.Рот у меня маленький.

#34

#36

гость

Гость

На мой взгляд, пример грубых черт лица — Пета Уилсон (Ее звали Никита). Она вроде и не страшная, но лицо грубовато выглядит, имхо. Тонкие и правильные черты лица — у Моники Белуччи, например. А вот у Маши из «Папиных дочек» — тонкие, но неправильные черты, поэтому лицо выглядит как птичье.

Уилсон именно что страшная, я имею в виду именно лицо

#37

Вот глупости-то!!! Есть красивые правильные лица, есть красивые неправильные лица? Что за категоричность? Вот тут Ален Делона вспомнили-очень правильные и красивые черты и что,он совсем без изюму?! Ну,да, конечно))

Новые темы

  • Как реагировать на то, что мужчина просит фотографии?

    Нет ответов

  • Застой желчи

    Нет ответов

  • Солярий и пушковой волос

    Нет ответов

  • «рекционное кольцо

    1 ответ

  • Взрослый сын лоботряс, бездельник и гультай

    1 ответ

#38

#39

#40

#41

#42

#43

#45

Гость

вот у джессики альбы крупные правильные черты и она красавица

#46

гость

Не у Белучи не тонкие совершенно.

У нее лицо скорее круглое, губы пухлые, нос у нее не тонкий и брови широкие

#47

Гость

Тонкие губы — красиво.

#48

Гость

По поводу тонких черт лица мужчины, могу просто сказать:
1. Это врождённое.
2. Обладатели тонких лиц всегда примерно на 10 лет моложе выглядят.
3. Особенно чувствительно тем кто не высокого роста.
Вспомните фильм большая перемена, про учителя которого принимали за мальчика.
4. Но артистам проще, у них есть популярность и любовь зрителя, а у обычных людей, отнюдь, только нерпиятности, когда в свои 25 например хочешь спиртное взять по случаю, а тут тебе целое представление, что тебе ещё не достаточно лет на покупку, иногда походы за паспортом приобретают многокилометровые растояния при которых чувствуешь себя униженным и озлобленным. Тут уж не появляются мысли; о, как хорошо выгляжу.
Да и в обычной российской жизни таким людям обычно кажется что их воспринимают не далее как «пацаном», только в действительности молодые, их могут воспринимать как чтото равное.
Рекомендация; Не испытав на себе не завидуйте.

#49

Гость

Это потому что у вас тонкие?))

#50

гость

Не у Белучи не тонкие совершенно.

У нее лицо скорее круглое, губы пухлые, нос у нее не тонкий и брови широкие

Синдром Фримена-Шелдона: MedlinePlus Genetics

URL этой страницы: https://medlineplus.gov/genetics/condition/freeman-sheldon-syndrome/

Чтобы использовать функции обмена на этой странице, включите JavaScript.

Описание

Синдром Фримена-Шелдона (также известный как синдром Фримена-Буриана) — это состояние, которое в первую очередь поражает мышцы лица и черепа (черепно-лицевые мышцы) и часто может поражать суставы рук и ног. Состояние характеризуется аномалиями, известными как контрактуры, которые возникают в результате постоянного напряжения мышц, кожи, сухожилий и окружающих тканей и ограничивают движение пораженной части тела. При синдроме Фримена-Шелдона контрактуры лица приводят к характерному внешнему виду лица, включая маленький рот (микростомия) с поджатыми губами, что создает впечатление свиста. По этой причине синдром Фримена-Шелдона иногда называют «синдромом свистящего лица». Другие черты лица, характерные для этого состояния, включают ямочку на подбородке в форме буквы «H» или «V» и необычно глубокие складки на коже между носом и углами рта (носогубные складки).

Люди с синдромом Фримена-Шелдона могут также иметь ряд других черт лица, таких как выдающийся лоб и надбровные дуги, впалая середина лица (гипоплазия средней части лица), короткий нос, длинная область между нос и рот (губка) и полные щеки. Пострадавшие люди могут иметь ряд аномалий, поражающих глаза. Эти особенности могут включать широко расставленные глаза (гипертелоризм), глубоко посаженные глаза, внешние углы глаз, направленные вниз (косые глазные щели), сужение глазного отверстия (блефарофимоз), опущенные веки (птоз) и глаза. которые не смотрят в одном направлении (косоглазие).

Другие особенности, которые могут наблюдаться при синдроме Фримена-Шелдона, включают необычно маленький язык (микроглоссия) и челюсть (микрогнатия), а также высокую арку в нёбе (высокая арка нёба). У людей с синдромом Фримена-Шелдона могут быть трудности с глотанием (дисфагия), неспособность набирать вес и расти с ожидаемой скоростью (задержка развития) и осложнения дыхания, которые могут быть опасными для жизни. Проблемы с речью или нарушения слуха также могут возникать у людей с этим расстройством.

У людей с синдромом Фримена-Шелдона контрактуры кистей и стоп могут привести к необратимому искривлению пальцев рук и ног (камптодактилия), деформации кисти, при которой все пальцы вывернуты наружу по направлению к пятому пальцу (локтевая девиация, также называемая «рука с лопастью ветряной мельницы») и стопы с поворотом внутрь и вниз (косолапость). Реже контрактуры поражают бедра, колени, плечи или локти.

У людей с синдромом Фримена-Шелдона также могут быть аномалии позвоночника, ребер или грудной клетки. Многие больные имеют аномальное искривление позвоночника из стороны в сторону или вперед-назад (сколиоз или кифоз) или аномальное искривление поясницы (лордоз). У многих больных мышцы между ребрами не функционируют должным образом, что может нарушать дыхание или кашель. Ребра или грудина (грудная кость) могут иметь неправильную форму у людей с этим заболеванием.

Интеллект не изменяется у большинства людей с синдромом Фримена-Шелдона, но развитие нормальных вех может задерживаться из-за физических аномалий.

Частота

Синдром Фримена-Шелдона — редкое заболевание. По оценкам, им страдают от 200 до 300 человек во всем мире.

Причины

Синдром Фримена-Шелдона вызывается вариантами (также известными как мутации) в гене MYh4 . Ген MYh4 содержит инструкции по созданию белка под названием миозин-3. Миозин и другой белок, называемый актином, являются основными компонентами мышечных волокон и важны для напряжения мышц (мышечного сокращения). Миозин-3 входит в состав мышечных волокон плода до рождения, и этот белок важен для нормального развития мышц.

Не совсем понятно, как варианты генов MYh4 приводят к признакам и симптомам синдрома Фримена-Шелдона. Считается, что генетические изменения нарушают функцию белка миозина-3. Исследования показывают, что генетические изменения продлевают сокращение мышц и ухудшают расслабление, что препятствует движению мышц. Ограниченное движение мышц и конечностей во время развития, вероятно, приводит к ригидности мышц и окружающих тканей, вызывая контрактуры, которые приводят к характерному внешнему виду «свистящего лица» и деформациям рук, ног и позвоночника. Исследователи предполагают, что ограниченное движение мышц до рождения нарушает нормальное развитие других частей тела, что может объяснить другие особенности синдрома Фримена-Шелдона.

У небольшого числа людей с синдромом Фримена-Шелдона нет мутаций в гене MYh4 . У этих людей причина расстройства неизвестна.

Наследование

Синдром Фримена-Шелдона наследуется по аутосомно-доминантному типу, что означает, что одной копии измененного гена в каждой клетке достаточно, чтобы вызвать заболевание. Большинство случаев связаны с появлением новых вариантов гена и не имеют семейного анамнеза. Некоторые больные люди наследуют вариант от одного больного родителя. Очень редко родитель имеет вариант гена только в некоторых или во всех своих сперматозоидах или яйцеклетках, что известно как мозаицизм зародышевой линии. В этих случаях у родителя нет признаков или симптомов заболевания.

Другие названия этого состояния

  • Краниокарпотарзальная дисплазия
  • Краниокарпотарзальная дистрофия
  • DA2A
  • Дистальный артрогрипоз, тип 2A
  • FBS 9004 8
  • Синдром Фримена-Буриана
  • ФСС
  • Синдром свистящего лица
  • Свистящее лицо-рука лопасти ветряной мельницы синдром

Дополнительная информация и ресурсы

Информация о генетическом тестировании

  • Реестр генетического тестирования: синдром Фримена-Шелдона

Информационный центр генетических и редких заболеваний

  • Синдром Фримена-Шелдона

Ресурсы поддержки и защиты интересов пациентов

  • Поиск информации о заболеваниях
  • Национальная организация редких заболеваний (NORD)

Научные исследования от ClinicalTrials.

gov

  • ClinicalTrials.gov

Каталог генов и болезней от OMIM

  • АРТРОГРИПОЗ ДИСТАЛЬНЫЙ, ТИП 2А

Научные статьи в PubMed

  • PubMed

Ссылки

  • Beals RK. Дистальные артрогрипозы: новая классификация периферических
    контрактуры. Clin Orthop Relat Relat Res. 2005 г., июнь; (435): 203-10. Цитата в PubMed
  • Бек А.Е., Макмиллин М.Дж., Гилдерслив Х.И., Шивели К.М., Танг А., Бамшад М.Дж.
    Отношения генотип-фенотип при синдроме Фримена-Шелдона. Am J Med Genet A.
    2014 ноябрь; 164A(11):2808-13. doi: 10.1002/ajmg.a.36762. Epub 2014, 25 сентября. Цитирование на PubMed
  • Белл К.М., Хуанг А., Кронерт В.А., Бернштейн С.И., Суонк Д.М. Длительное связывание миозина
    увеличивает жесткость мышц в моделях синдрома Фримена-Шелдона у дрозофилы.
    Biophys J. 2 марта 2021 г .; 120 (5): 844–854. doi: 10.1016/j.bpj.2020.12.033. Эпаб 2021
    30 января. Цитирование в PubMed

    • .

  • Дас С., Кумар П., Верма А., Маити Т.К., Мэтью С.Дж. Мутации тяжелых цепей миозина
    которые вызывают синдром Фримена-Шелдона, приводят к структурным и функциональным нарушениям мышц.
    дефекты у дрозофилы. Дев биол. 201915 мая; 449(2):90-98. дои:
    10.1016/j.ydbio.2019.02.017. Epub 2019 Feb 28. Цитата на PubMed
  • Полинг М.И., Дюфрен Ч.Р., Чемберлен Р.Л. Находки, фенотипы, диагностика
    Точность и лечение при синдроме Фримена-Буриана. J Craniofac Surg. 2020
    31 июня (4): 1063-1069. doi: 10.1097/SCS.0000000000006299. Цитата в PubMed
  • Полинг М.И., Дюфрен Ч.Р., Чемберлен Р.Л. Синдром Фримена-Буриана. Сирота J
    Редкий Дис. 2019 10 января; 14 (1): 14. дои: 10.1186/s13023-018-0984-2. Цитата в PubMed
  • Racca AW, Beck AE, McMillin MJ, Korte FS, Bamshad MJ, Regnier M. Эмбриональный
    Мутация миозина R672C, которая лежит в основе синдрома Фримена-Шелдона, нарушает
    Отслоение поперечного моста и цикличность скелетных мышц взрослых. Хум Мол Жене. 2015
    15 июня; 24 (12): 3348-58. DOI: 10.1093/hmg/ddv084. Epub 2015, 3 марта. Цитирование в PubMed
  • Рао Д.С., Кронерт В.А., Го Ю., Хсу К.Х., Сарсоза Ф., Бернштейн С.И. Сокращение
    Активность АТФазы, скорость скольжения актина и стабильность миофибрилл дают мышцам
    дисфункция в моделях синдрома Фримена-Шелдона на основе миозина у дрозофилы. Мол
    Биол Клетка. 20191 января; 30(1):30-41. doi: 10.1091/mbc.E18-08-0526. Epub 2018 Октябрь
    31. Цитирование в PubMed

    • .

  • Скьяффино С., Росси А.С., Смерду В., Лейнванд Л.А., Реджиани К. Развитие
    миозины: паттерны экспрессии и функциональное значение. Скелетная мышца. 2015 июль
    15;5:22. doi: 10.1186/s13395-015-0046-6. eCollection 2015. Цитирование в PubMed
  • Стивенсон Д.А., Кэри Дж.С., Паламбос Дж., Резерфорд А., Долкорт Дж., Бамшад М.Дж.
    Клинические характеристики и естественное течение синдрома Фримена-Шелдона.
    Педиатрия. 2006 март; 117(3):754-62. doi: 10.1542/пед. 2005-1219. Цитата в PubMed
  • Тайшарги Х., Кимбер Э., Кроксмарк А.К., Джерре Р., Тулиниус М., Олдфорс А.
    Эмбриональные мутации тяжелой цепи миозина вызывают дистальный артрогрипоз и
    миозиновая миопатия развития, сохраняющаяся после рождения. Арх Нейрол. 2008 г.
    Авг; 65 (8): 1083-90. doi: 10.1001/archneur.65.8.1083. Опечатка в: Arch Neurol. 2008 г.
    Декабрь; 65 (12): 1654. Цитата в PubMed
  • Тойдемир Р.М., Резерфорд А., Уитби Ф.Г., Джорде Л.Б., Кэри Дж.К., Бамшад М.Дж.
    Мутации тяжелой цепи эмбрионального миозина (MYh4) вызывают синдром Фримена-Шелдона.
    и синдром Шелдона-Холла. Нат Жене. 2006 май; 38 (5): 561-5. дои: 10.1038/ng1775.
    Epub 2006, 16 апреля. Цитирование на PubMed
  • Walklate J, Vera C, Bloemink MJ, Geeves MA, Leinwand L. Самый распространенный
    Мутации при синдроме Фримена-Шелдона в двигательной доле эмбрионального миозина
    Дефекты. Дж. Биол. Хим. 2016 6 мая; 291(19):10318-31. doi: 10.1074/jbc.M115. 707489.
    Epub 2016, 4 марта. Цитирование в PubMed

Синдром Нунан: MedlinePlus Genetics

Описание

Синдром Нунан — это состояние, поражающее многие участки тела. Он характеризуется слегка необычными чертами лица, низким ростом, пороками сердца, проблемами с кровотечением, пороками развития скелета и многими другими признаками и симптомами.

Люди с синдромом Нунан имеют характерные черты лица, такие как глубокая бороздка в области между носом и ртом (губка), широко расставленные глаза, обычно бледно-голубого или сине-зеленого цвета, и низко посаженные повернутые уши. назад. У больных может быть высокая арка в нёбе (высокая арка), плохое выравнивание зубов и маленькая нижняя челюсть (микрогнатия). У многих детей с синдромом Нунан короткая шея, и у детей, и у взрослых может быть избыточная кожа на шее (также называемая перепонками) и низкая линия роста волос на задней части шеи.

От 50 до 70 процентов людей с синдромом Нунан имеют низкий рост. При рождении они обычно нормальной длины и веса, но со временем рост замедляется. Аномальные уровни гормона роста, белка, необходимого для нормального роста костей и тканей организма, могут способствовать замедлению роста.

У лиц с синдромом Нунана часто наблюдается либо впалая грудная клетка (pectus excavatum), либо выступающая вперед грудная клетка (pectus carinatum). У некоторых больных также может быть аномальное искривление позвоночника из стороны в сторону (сколиоз).

Большинство людей с синдромом Нунана имеют какую-либо форму критического врожденного порока сердца. Наиболее распространенным пороком сердца у этих людей является сужение клапана, контролирующего поток крови от сердца к легким (стеноз клапана легочной артерии). У некоторых есть гипертрофическая кардиомиопатия, которая увеличивает и ослабляет сердечную мышцу.

Различные нарушения свертываемости крови связаны с синдромом Нунан. У некоторых пострадавших людей наблюдаются чрезмерные кровоподтеки, кровотечения из носа или продолжительные кровотечения после травмы или операции. В редких случаях у женщин с синдромом Нунан, страдающих нарушением свертываемости крови, наблюдается обильное кровотечение во время менструации (меноррагия) или родов.

У подростков мужского пола с синдромом Нунан обычно наблюдается задержка полового созревания. У них начинается половое созревание в возрасте 13 или 14 лет, и у них замедляется всплеск полового созревания, что приводит к укорочению роста. Большинство мужчин с синдромом Нунан имеют неопустившиеся яички (крипторхизм), что может способствовать бесплодию (неспособности стать отцом) в более позднем возрасте. У женщин с синдромом Нунан может наблюдаться задержка полового созревания, но у большинства из них половое созревание и фертильность в норме.

Синдром Нунан может вызывать целый ряд других признаков и симптомов. У большинства детей с диагнозом синдром Нунан нормальный интеллект, но у некоторых есть особые образовательные потребности, а у некоторых есть умственная отсталость. Некоторые пострадавшие имеют проблемы со зрением или слухом. У пораженных младенцев могут быть проблемы с кормлением, которые обычно проходят к 1 или 2 годам. Младенцы с синдромом Нунан могут родиться с опухшими руками и ногами, вызванными скоплением жидкости (лимфедема), которые могут пройти сами по себе. У пожилых людей также может развиться лимфедема, обычно в области лодыжек и голеней.

У некоторых людей с синдромом Нунан развивается рак, особенно рак, затрагивающий кроветворные клетки (лейкемия). Было подсчитано, что у детей с синдромом Нунан риск развития лейкемии или других видов рака в восемь раз выше, чем у их сверстников того же возраста.

Синдром Нунана является одним из группы связанных состояний, известных под общим названием RASopathies. Все эти состояния имеют схожие признаки и симптомы и вызваны изменениями в одном и том же клеточном сигнальном пути. В дополнение к синдрому Нунана, RASopathies включают сердечно-лицевой синдром, синдром Костелло, нейрофиброматоз типа 1, синдром Легиуса и синдром Нунана с множественными лентиго.

Частота

Синдром Нунан встречается приблизительно у 1 из 1000–2500 человек.

Причины

Мутации в нескольких генах могут вызывать синдром Нунан. Мутации в гене PTPN11 вызывают примерно половину всех случаев. Мутации гена SOS1 вызывают дополнительные 10-15 процентов, а гены RAF1 и RIT1 каждый составляют около 5 процентов случаев. Мутации в других генах составляют небольшое количество случаев. Причина синдрома Нунан у 15-20 процентов людей с этим расстройством неизвестна.

Гены PTPN11 , SOS1 , RAF1 и RIT1 обеспечивают инструкции по созданию белков, важных для клеточного сигнального пути RAS/MAPK, необходимого для клеточного деления и роста (пролиферации), процесс созревания клеток для выполнения определенных функций (дифференциация) и движения клеток (миграция). Многие мутации в генах, связанных с синдромом Нунан, приводят к тому, что полученный белок включается (активен) дольше, чем обычно, а не быстро включается и выключается в ответ на клеточные сигналы. Эта продолжительная активация изменяет нормальную передачу сигналов RAS/MAPK, что нарушает регуляцию роста и деления клеток, что приводит к характерным признакам синдрома Нунан.

В редких случаях синдром Нунан связан с генами, которые не участвуют в сигнальном пути клеток RAS/MAPK. Исследователи работают над тем, чтобы определить, как мутации в этих генах могут привести к признакам и симптомам синдрома Нунан.

Наследование

Это состояние наследуется по аутосомно-доминантному типу, что означает, что одной копии измененного гена в каждой клетке достаточно, чтобы вызвать заболевание.

Другие названия этого состояния

  • Семейный синдром Тернера
  • Женский псевдо-синдром Тернера
  • Мужской синдром Тернера
  • Синдром Нунана
  • Синдром Нунан-Эмке
  • NS
  • Псевдо-Ульрих-Тернер синдром

    • 900 47 Фенотип Тернера с нормальным кариотипом

  • Синдром Тернера у женщин с Х-хромосомой
  • Синдром Тернера
  • Синдром Ульриха-Нунана

Дополнительная информация и ресурсы

Информация о генетическом тестировании

  • Реестр генетического тестирования: синдром Нунан
  • Реестр генетического тестирования: синдром Нунан 1
  • Реестр генетического тестирования: синдром Нунан 10
  • Реестр генетического тестирования: синдром Нунан 2
  • Реестр генетического тестирования: синдром Нунан 3
  • Реестр генетического тестирования: синдром Нунан 4
  • Реестр генетического тестирования: синдром Нунан 5
  • Реестр генетических тестов: синдром Нунан 6
  • Реестр генетических тестов: синдром Нунан 7
  • Реестр генетических тестов: синдром Нунан 8
  • Реестр генетического тестирования: синдром Нунан 9

Информационный центр генетических и редких заболеваний

  • Синдром Нунан

Ресурсы поддержки и защиты интересов пациентов

  • Поиск информации о заболеваниях
  • Национальная организация редких заболеваний (NORD)

Научные исследования от ClinicalTrials.

gov

  • ClinicalTrials.gov

Каталог генов и болезней от OMIM

  • СИНДРОМ НУНАНА 1
  • СИНДРОМ НУНАНА 10
  • СИНДРОМ НУНАНА 2
  • СИНДРОМ НУНАНА 3
  • СИНДРОМ НУНАНА 4
  • СИНДРОМ НУНАНА 5
  • СИНДРОМ НУНАНА 6
  • СИНДРОМ НУНАНА 7
  • СИНДРОМ НУНАНА 8
  • СИНДРОМ НУНАНА 9

Научные статьи в PubMed

  • PubMed

Ссылки

  • Chen PC, Yin J, Yu HW, Yuan T, Fernandez M, Yung CK, Trinh QM, Peltekova VD,
    Рид Дж.Г., Турог-Дьюб Э., Морган М.Б., Музны Д.М., Штейн Л., Макферсон Д.Д., Робертс А.Е.,
    Гиббс Р.А., Нил Б.Г., Кучерлапати Р. Секвенирование следующего поколения выявляет редкие
    варианты, связанные с синдромом Нунан. Proc Natl Acad Sci U S A. 2014 Aug
    5;111(31):11473-8. doi: 10.1073/pnas.1324128111. Epub 2014, 21 июля. Цитирование в PubMed или бесплатная статья в PubMed Central
  • Кордедду В., Инь Дж. К., Гуннарссон С., Виртанен С., Друнат С., Лепри Ф., Де Лука А.,
    Росси С., Чолфи А., Пью Т.Дж., Брюсель А., Прист М.Р., Пеннаккио Л.А., Лу З., Данеш
    А., Кеведо Р., Хамид А., Мартинелли С., Панталеони Ф., Гнаццо М., Даниэле П., Лисевски
    К., Бокхинфузо Г., Стелла Л., Одент С., Филип Н., Фавр Л., Влкова М., Симанова Е.,
    Digilio C, Zenker M, Zampino G, Verloes A, Dallapiccola B, Roberts AE, Cave H,
    Гельб Б.Д., Нил Б.Г., Тарталья М. Активирующие мутации, влияющие на гомологию Dbl
    Домен SOS2 вызывает синдром Нунана. Хум Мутат. 2015 ноябрь;36(11):1080-7. дои:
    10.1002/гуму.22834. Epub 2015 Aug 3. Цитирование в PubMed или бесплатная статья в PubMed Central
  • Flex E, Jaiswal M, Pantaleoni F, Martinelli S, Strullu M, Fansa EK, Caye A, De
    Лука А., Лепри Ф., Дворский Р., Паннон Л., Паолаччи С., Чжан С.К., Фодале В.,
    Бокчинфузо Г., Росси С., Беркитт-Райт Э.М., Фарротти А. , Стеллаччи Э., Чеккетти С.,
    Ферезе Р., Боттеро Л., Кастро С., Феннето О., Бретон Б., Санчес М., Робертс А.Е.,
    Yntema HG, Van Der Burgt I, Cianci P, Bondeson ML, Cristina Digilio M, Zampino G,
    Керр Б., Аоки Ю., Лох М.Л., Паллески А., Ди Скьяви Э., Уход А., Селикорни А.,
    Dallapiccola B, Cirstea IC, Stella L, Zenker M, Gelb BD, Cave H, Ahmadian MR,
    Тарталья М. Активирующие мутации в RRAS лежат в основе фенотипа внутри
    Спектр РАСопатии и способствует лейкемогенезу. Хум Мол Жене. 2014 авг
    15;23(16):4315-27. дои: 10.1093/hmg/ddu148. Epub 2014, 4 апреля. Цитирование в PubMed или бесплатная статья на PubMed Central
  • Куз К., Лиссевски К., Шпрангер С., Миттер Д., Рисс А., Лопес-Гонсалес В., Люттген
    С., Айдин Х., фон Даймлинг Ф., Эверс С., Хан А., Хемпель М., Исса У., Калерт А.К., Либ
    А, Вильявисенсио-Лорини П., Бальеста-Мартинес М.Дж., Нампутири С., Овенс-Редер А.,
    Пучмаерова А., Сатановский Р., Зайдель Х., Ункельбах С., Забель Б., Куче К., Зенкер
    M. Генотип и фенотип у пациентов с синдромом Нунан и мутацией RIT1.
    Генет Мед. 2016 Дек;18(12):1226-1234. doi: 10.1038/gim.2016.32. Epub 2016 21 апр.
    Цитата на PubMed
  • Kratz CP, Franke L, Peters H, Kohlschmidt N, Kazmierczak B, Finckh U, Bier A,
    Эйххорн Б., Бланк С., Краус С., Кольхейз Дж., Паули С., Вильдхардт Г., Куче К., Обер
    Б., Кристманн А., Бахманн Н., Миттер Д., Кремер Ф.В., Майер К., Даумер-Хаас С.,
    Невинни-Штикель-Хинцпетер К., Оффнер Ф., Шлютер Г., Генцик М., Уберлакер Б.,
    Lissewski C, Schanze I, Greene MH, Spix C, Zenker M. Спектр рака и
    частота среди детей с Noonan, Costello и сердечно-лицевой-кожной
    синдромы. Бр Дж Рак. 2015 14 апр;112(8):1392-7. doi: 10.1038/bjc.2015.75. Epub
    5 марта 2015 г. Цитирование в PubMed или бесплатная статья в PubMed Central
  • Милосавлевич Д., Оверуотер Э., Тамминга С., де Бур К., Элтинг М.В., ван Хорн М.Е.,
    Ринне Т., Хаувелинг А.С. Два случая синдрома Нунан, связанного с RIT1: далее
    определение клинического фенотипа и обзор литературы. Am J Med
    Жене А. 2016 июль; 170 (7): 1874-80. doi: 10.1002/ajmg.a.37657. Epub 2016 25 апр.
    Цитата в PubMed
  • Робертс А.Е., Аллансон Дж.Е., Тарталья М., Гелб Б.Д. Синдром Нунана. Ланцет. 2013
    26 янв;381(9863):333-42. doi: 10.1016/S0140-6736(12)61023-X. Epub 2013, 10 января. Цитирование в PubMed или бесплатная статья на PubMed Central
  • Синдром Рорера Т. Нунана: введение и основные клинические признаки. Горм Рез.
    2009 дек; 72 Приложение 2:3-7. дои: 10.1159/000243772. Epub 2009, 22 декабря. Цитирование в PubMed

    • .

  • Романо А.А., Аллансон Дж.Е., Дальгрен Дж., Гелб Б.Д., Холл Б., Пьерпон М.Е., Робертс А.Е.,
    Робинсон В., Такемото К.М., Нунан Дж.А. Синдром Нунан: клиника,
    диагностика и рекомендации по лечению. Педиатрия. 2010 Октябрь; 126 (4): 746-59. дои:
    10.1542/пед.2009-3207. Epub 2010, 27 сентября. Цитирование в PubMed

    • .

  • Шубберт С., Ценкер М., Роу С.Л., Болл С., Кляйн С., Боллаг Г., ван дер Бургт И.,
    Мусанте Л., Кальшойер В. , Венер Л.Е., Нгуен Х., Уэст Б., Чжан К.И., Систерманс Э.,
    Раух А., Нимейер К.М., Шеннон К., Крац К.П. Мутации KRAS зародышевой линии вызывают Noonan
    синдром. Нат Жене. 2006 март; 38(3):331-6. дои: 10.1038/ng1748. Epub 2006, 12 февраля.
    Опечатка в: Нат Жене. 2006 г., май; 38 (5): 598. Цитата в PubMed
  • Шнайер Ю., Керен Б., Бауманн С., Перейра С., Альберти С., Элион Дж., Кейв Х., Верлоэс
    А. Спектр кардиальных аномалий при синдроме Нунан в результате мутаций
    в гене PTPN11. Педиатрия. 2007 г., июнь; 119 (6): e1325-31. дои:
    10.1542/пед.2006-0211. Epub 2007, 21 мая. Цитирование в PubMed

    • .

  • Тарталья М., Пеннаккио Л.А., Чжао С., Ядав К.К., Фодале В., Саркози А., Пандит Б.,
    Оиси К., Мартинелли С., Шаквиц В., Усташевска А., Мартин Дж., Бристоу Дж., Карта С.,
    Лепри Ф., Нери С., Васта И., Гибсон К., Карри С.Дж., Сигуэро Д.П., Дихилио М.С., Зампино Г.,
    Даллапиккола Б., Бар-Саги Д., Гелб Б.Д. Мутации SOS1 с приобретением функции вызывают
    отличительная форма синдрома Нунана.