Выбор спортивной секции для ребенка. Ген ACTN3 и мышечная активность. Ген 3

3 определяющих гена в спорте

Если попросить двух человек, которые не занимаются спортом, пробежать на скорость короткую и длинную дистанцию, то один из них выиграет в спринте, а второй в марафоне. Потом мы попросим их поднять легкую штангу максимальное количество раз, после чего поднять штангу с большим весом.

В обоих случаях мы получим разные результаты, которые будут противоречить друг другу: почему тот, кто бегает быстро, проиграл в беге на длинные дистанции или почему тот, кто поднял тяжелую штангу, проиграл в количественном подъеме снаряда? Разгадать загадку помогут 3 самых важных гена, которые определяют успешность развития физических навыков!

Ген ACE

ACE – это ген, который принимает самое большое участие в определении физической активности человека. Он отвечает за образование ангиотензинпревращающих ферментов, которые встречаются в кровеносных сосудах легких, сердца, а также в почках, кишечнике, тканях мозга и репродуктивных органах. Основной функцией гена является питание сосудов и миокарда.

Полиморфизм гена ACE заключается в наличии либо отсутствии фрагмента длиной в 287 пар нуклеотидов, что определяет, какое физическое качество получит человек от ношения гена.

При исследовании ACE используют буквенные обозначения аллелей D и Y.

Наличие D-аллели вызывает повышение артериального давления за счет увеличения объема циркулирующей крови. Носительство аллели D способствует гипертрофии мышц тела и сердечной мышцы миокарда, что является большим плюсом для бегунов и иных циклических видах спорта.

Противоположным генотипом приходится Y-аллель, которая напротив препятствует гипертрофии мышц и органов. Наличие Y-аллели позволяет успешно заниматься спортивной дисциплиной, где верх берут высокие, но худые спортсмены.

Установлено, что носительство генотипа DD способствует повышенному развитию скоростных и силовых качеств, а YY способствует развитию выносливости.

Если человек обладает YD-генотипом, тогда качества будут выражены промежуточно, то есть развиваться в обычном режиме.

Проводя исследования, ученые выявили, что промежуточный вариант YD встречается у большинства населения земли – 50%, предрасположенность к развитию выносливости (YY) у 27%, тренировка  скоростных и силовых способностей (DD) лучше поддается лишь 23% людей.

Ген ACTN3

ACTN3 – это ген белка альфа-актинина-3, который обуславливает формирование одноименного белка в быстрых мышечных волокнах. У большинства людей быстрый мышечный белок формируется нормально, что в генетике помечается буквой R. Если белок не формируется, тогда обозначается символом X.

RR – хорошо подходит для профессионального занятия спортом, обеспечивает максимальную скорость сокращения мышечных волокон.

XX – людям, которые обладают таким генотипом, практически невозможно добиться значимых достижений, и они всегда будут показывать худшие результаты относительно RR-генотипа.

RX – присущ большинству людей. Является промежуточным генотипом, который обуславливает нормальную скорость мышечных волокон.

Феномен Кенийских бегунов, которые признаются лучшими стайерами во всем мире, заключается в низкой наследуемости XX-генотипа представителями африканского континента – всего 5%. У европейцев неблагоприятное наследование данных аллелей встречается в 4 раза чаще и превышает 20%.

Ген PPARA

PPARA – это рецептор, активируемый пролифераторами пероксисом альфа. Проще говоря, ген отвечает за окисление жирных кислот. Он активируется в тех органах, где происходит усиленный обмен и регулирует обмен жиров, глюкозы и энергетического гомеостаза.

При физических нагрузках в тканях возрастает утилизация жирных кислот за счет повышения экспрессии гена PPARA, что в итоге улучшает окислительную способность мышц.

При определении генотипа используют буквенные обозначения G (отвечает за нормальную работу) и C (указывает на плохую функцию гена).

Люди, у которых пара аллелей GG, обладают ускоренным развитием выносливости. Полезным качеством набора GG является способность к быстрой потере веса во время диеты, при этом после окончания диеты быстрого возврата веса не произойдет.

Пара CC позволяет успешно тренировать скоростную выносливость, но, в отличие от набора GG, после диеты потерянный вес вероятнее всего вернется.

Определить, к какому генотипу относится человек, можно только путем специального анализа. Необходимость проведения исследования появляется, когда результат спортсмена перестает расти на протяжении длительного времени.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter.

beguza.ru

Gen 3 vs Gen 4

кто что больше любит?

У меня ген 3,по этому люблю ген 3.

А я все люблю

Ген 4 - это лучший Glock.

Это чисто религиозный вопрос

Вы,кто,нарколог?Или психиатр старой школы?

OFF: Сергей, а я не вижу никаких причин, чтобы обижать коллег из Форума.

Нет, это чисто практический вопрос. Когда вы держите в руках Ген 3 и Ген 4, тогда понимаете кто лучше. Есть только косметические изменения, но (помоему) важные.

спасибо Коллеги

минус один участник

поработав с 3 и 4, склоняюсь к 4

из ген 3 стрелял пару раз, из ген 4 более 5000 выстрелов- устраивает во всем.

И не только..

Ощущение такое .. особенно. Мне нравиться новая накадка и большая кнопка для магазина. Во всяком случае, я все еще жду появление на европейском рынке на G20 Gen 4.

gen 3 - more than 40,000

gen 4 - 6000

Кстати, коллеги, будете ржать - но меня чем-то неуловимо вштыривает самый первый глок, еще без всякого рифления и планок под стволом...

У меня Ген 3, но я не понимаю, чего там любить. Средний рабочий пистолет, выполняющий свои функции, не более.

Базовые недостатки Глока - это не отсутствие накладок на рукоять, а, например, толстая пластиковая мушка, причем фирменная стальная тритиевая ничем не лучше, только что не мнется от соприкосновения с сейфом. Как я понимаю, в Ген 4 мушка та же ? Это же как надо не уважать пользователя, чтобы пластик ставить ?

Сам по себе УСМ с довзводом - он концептуально неверен. Ну и т.д.

Моя любимая байка - про сейфы, столь злодейски мнущие мушки...

Наверное мне сейфы достались добрые такие... из моих Глоков наверное у десяти или больше были/есть пластиковые мушки... пока ни одна не "помялась" - но, признаться, я име редко по стене херачу в приливе энтузиазма... я все больше из них стрелял.

У меня 4 поколения нет, но никаких проблем от 3 не испытывал.

Это не байка, а печальная реальность, проверенная практикой.

Моя первая работа после покупки Глока, являеться замена оригинальная мушка с XS Sights (small dot). Думаю - это вопрос чести для каждого владельца этого прекрасного оружия.

Ну да. Это ж не какой-нибудь Зиг или ХК, где из коробки сразу мушку можно не менять. Купил пистолет, ищи теперь мушку, заказывай, устанавливай. А уже 4-е поколение идет, все улучшают что-то. Может быть, к 8-му и додумаются мушку нормальную поставить.

Моя первая работа после покупки Глока, являеться замена оригинальная мушка с XS Sights small dot. Думаю - это вопрос чести для каждого владельца этого прекрасного оружия.

Ну, во-первых, многие Глоки продаются с металлическими прицелами.

Во-вторых - все зависит от применения. Оружие для ношения как правило получает тритиевые прицелы.

То что для спорта чаше всего фибергласовые.

То что для статичной стрельбы в тире годится с любыми - нахрена там что-то менять и тратить лишние деньги?

Также нет никакого смысла заниматься этим на тех которые "просто есть" - хранятся в сейфе, иногда берутся в тир, потом продаются.

У меня были/есть и первые, и вторые, и третьи и четвертые... зачем красить все одной кистью?

Купил пистолет, ищи теперь мушку, заказывай, устанавливай.

Ну.. Foxbat уже ответил вместо меня:

.. все зависит от применения..

Ну не знаю, лично меня вполне устраивают штатные прицельные gen 4 ( конечно есть лучше, но не вижу смысла тратиться).

И ничего не мнется и не гнется ))

Не всегда днём стреляется...Не вешать же фонарь на пистолет.

Мне удобнее третий.Может дело в тактильности. Пострелял из обоих.Из третьего настрел нормально пятизначный,из четвертого на порядок менее. Поменял четвертый опять на третий- так привычнее.Не нужна мне лично жесткая возвратка.Первый глок не мацал, второй - удобен мне поболее( без вырезов под пальцы),чем третий и покрытие на затворе второго нравится больше.

Мару

Поменять прицельные на глоке- говно вопрос. Многие это делают.Еще большее количество народа они устраивают. На моем носибельном глоке - металлические стандартные прицелы(попробовав разные,понял, что они таки очень неплохи), на спортивном- доусон с фибером.

Если тебе так не нравится платикова мушка - давно бы поменял ,если не меняешь- значит это просто нытье.

А в одном очень популярном пистолете через 30 лет производства и на 4-м поколении модернизации все так же ставят пластик. И его поклонники пытаются сказать, что это норма, зато глядите какой невиданный прорыв - увеличили кнопку сброса магазина и поставили съемные накладки

Стрелял одновременно из g-17 gen III и g-17 gen IV. Для меня тактильно более приятен gen IV. Но самый приятный - мой cz75 )

Тут по соседству тема есть, как 75-ый стреляет влево вверх .

Мне чисто по эргономике 3е поколение подходит.А по эксплуатационным качествам лучше-ли четвёртое сказать не могу ибо нет его у меня.

Я свой Gen 3 купил в 2007-м году. Обычный новый Glock 17. Может с тех пор что-то изменилось, но на роликах в Ютубе, что я смотрел, Gen 4 был по виду с такими же пластиковым.

А другие видели. Если одна и та же модель поставляется в настолько разной комплектации, то это опять же упрек производителю - нестабильность качества.

Даже если и так, то что-то я не слышал, чтобы другие производители так же гражданским поставляли ухудшенную версию, дескать, меняйте прицельные приспособления на что хотите, ни в чем себе не отказывайте.

Причем если стальные прицелы производства самого Глока в Риге еще можно найти, то оптоволоконные я не встречал, их надо заказывать где-то, тоже удовольствие сомнительное.

-Я!(Сделал шаг вперед)

(Смущенно) - Ну есть маненько...

Я считаю Глок 17 вполне нормальным оружием самообороны. Хоть он и крупноват, но все-таки находится в пределах носимости в некоторых случаях.

Поэтому он и должен из коробки соответствовать требованиям для практической работы. Но этого не происходит.

Дорогонах! В полтора раза дороже 17-го. И патроны дороже,что 32, что 380.

Бедный я.

Пы.Сы. У меня коллега до сих пор свою Беретту 92ФС вспоминает. А была как новая... Пока на баллистическую экспертизу по факту применения не изъяли. Не знаю что они там в этой своей "баллистической экспертизе" делают- но ствол апосля, проще списать.

Проверяют, как болтами и гайками стреляет? Под водой.

Это говорит человек, носивший два Зига. В нержавейке...

Я 1911( бывает ). Не устаю.

Ну кто рассматривает Г17 как самооборонный пистолет для повседневного ношения?

Мож я параноик какой неправильный, А?

Как -то раз был у меня ПМ с одним магом и ,могло так случиться, что пришлось бы стрелять ( думаю,что много стрелять) ,мысль была - бля... как патронов -то мало ! Слава Богу обошлось, но заставило задуматься и запомнить.

Знаю человека( со спецфическим опытом) , что без пары магазинов запасных не выходит ("пусть уж лучше не пригодятся, чем их не будет,когда надо) .

Носить ствол с одним магазином? Это если только ствол нужен- для понтов.

Нет мне оправданья, но -так получилось.

Скажите, а зачем на Генерейшан 4 сделали такие большие пупырышки на рукояти? Коже ладони при стрельбе больно... у первых модификаций оне гладкие были и хорошо держать в руке было...Нет, надо было пупырышки понатыкать... каков их смысл?

Мне так без разницы,что третий Глок ,что четвёртый.Те же яйца,только в профиль.И тоже присоединяюсь к "Клубу повседневно носящих Глок-17".Правда, чаще ношу револьверчик,но и Глок на поясе тоже не напрягает.

Что до глоковских прицельных, то проблема не в пластмассе как таковой, а в креплении мушки - болтается. Если крепить винтиком, как металл, то по мне пластмасса лучше - всегда черная, нечему стираться-облазить. Потому себе поставил самодельную платмассовую мушку с фибером - устраивает полностью, разве что можно было сделать подлинней, что увеличить площадь сбора света.

"Боекомплект настоящего "Глокоманьяка"

Какой это боекомплект? Магазины-то пустые!

Какой это боекомплект? Магазины-то пустые!

Все деньги видимо на магазины ушли,на патроны не осталось.

Кстати я ниразу с улиткой из Глока не стрелял.

Я стрелял с барабаном. Прикольно! Патроны никогда не кончаются,как в кино.

Что за клеймо на глоке 3-го поколения- P9M ?

что-то там для использования в морской среде.

Ну делали, так говорят, для ГСГ-9, а вот взял ли их ГСГ, об этом не говорят.

рамка, похоже, от второго поколения... А схему запирания оставили браунинговской?

что-то там для использования в морской среде.

P9M это всего лишь стандартное обозначение бундесверовского пистолетного вооружения. Как пример - P1, P5, P6, P8.На затворе P9M указан калибр четко - 9х19. А не 9x18.

Таки это был шутка

А фиг с вами,гляну калибр в следующий раз.

guns.allzip.org

Reuleaux RX GEN3 Dual – новый «рыкса»

Wismec в начале 2018 года выкатила целую плеяду «рыксы». Это и Reuleaux RX2 21700 и Reuleaux RX2 20700, при том, что устройства внешне сильно похожи. Однако всё-таки самый популярный формат аккумуляторных батарей — 18650, возможно инженеры компании сделали акцент именно на данном факте.

Сегодня затронем новинку в боксостроении – мод RX Gen3 Dual. Девайс на 2 аккумулятора 18650 и опять же, очень сильно унаследовал черты RX Gen3.Существуют китовые версии, с баком Gnome King, но мы рассмотрим чисто бокс-мод.

Комплектация

Бокс-мод, кабель юсб для зарядки и прошивки, инструкция.

Информация для сведения

Reuleaux RX GEN3 Dual выполнен из сплава цинка и возможен в 6 цветах, работает на чипе, который выдаёт 230 «маркетинговых ватт», поднимает в режиме вариватт от 0.1 Ома, обладает возможность прошивки платы и зарядки током 2 А.

Размеры:Высота: 74 ммШирина: 37.6 ммТолщина: 39.7 ммВес: 128.3 гр.

Технические параметры

Рабочие режимы: VW/TC-Ni/TC-Ti/TC-SS/TCR modeПределы по мощности: от 1 до 230 Вт,Поддерживаемое сопротивление в термоконтроле: от 0.05 до 1.5 Ом,Поддерживаемое сопротивление в вариватте: от 0.1 до 3.5 Ом,Максимальный входной ток: 2 А,Максимальный выходной ток: 50 А,Пределы по выходному напряжению: от 0.5 до 9 В.

Обзор

Свой внешний вид, особенно если смотреть на панель управления девайсом, RX Gen3 dual конечно же унаследовал от старшего брата на три аккумулятора 18650.Вместе с тем, новый Wismec RX претерпел видоизменения. Во-первых, мод стал уже, так как теперь 2 аккума.Во-вторых, сглажена коннекторная площадка, которая позволяет накрутить атомайзеры до 30 мм. Атомайзер Triple RTA 28 мм отлично усаживается и место ещё остаётся.

Коннектор слегка утоплен и выступающая часть над корпусом, которое окрашено, со временем лишиться лакокрасочного покрытия.Пин хорошо пружинит.Сбоку дизайнерские пропилы для охлаждения платы и теперь нет надписи «Wismec».Сзади пластиковая вставка, которая затонирована и присутствует на всех Reuleaux RX GEN3 Dual в цветовой палитре.В нижней части крышка, которая чуточку люфтит на шарнирах, но закрывается с характерным щелчком. Она самопроизвольно не открывается. На внутренней стороне имеет обозначения полярности «+» и «-», дублируется цифрами 1 и 2, которые выводятся для удобства на экран.

Передняя панель имеет круглую кнопку fire, которая стала визитной карточкой изобретателя Джей Бо. Она на многих девайсах рыксо-подобного формата. При этом такие кнопки герметичны, не собирают пыль, через них не проникнет влага на плату.Далее пониже идёт затонированный монохромный экранчик.Ниже него минус и плюс и порт для зарядки.

Режимы парения бокс-мода

Друзья, функционал платы остался ровно такой же, как и RX GEN3, поэтому оставляем ссылку на более полное описание возможностей чипа.Здесь же отметим, что в плате есть все режимы: вариватт, термоконтроль, более тонкая настройка термоконтроля. Экран выводит информацию о режиме парения, напряжении, сопротивлении намотке, токе, зарядах аккумулятора. Меню удобное и управляется практически интуитивно.

Общее впечатление

Отклик fire без задержек, жарит сразу. При использовании дрипки Phobia RDA, сопротивление намотки было 0.08 Ом. При интенсивном парении в течение 20 минут, плата на RX Gen3 Dual 230w не грелась. А именно этим дефектом страдала версия Ген3 на три акка.

В руке лежит чётко, не скользит, хоть и весь стал глянцевым. Залапывается!Ну что ещё можно сказать, про девайс, который в вейперовской среде стал народным. Свои деньги он точно отрабатывает.

Среди минусов – затонированный экран, не всегда на солнце можно считать будет символы. Стекло при надавливании пальцем прогибается, но на работу это не влияет.

Официальный сайт производителя: http://www.wismec.com/product/reuleaux-rx-gen3-dual/Цена на сайте https://www.heavengifts.com/product/WISMEC-Reuleaux-RX-GEN3-Dual-MOD.html составляет за мод 49$.Видео

protimevape.ru

Выбор спортивной секции для ребенка. Ген ACTN3 и мышечная активность

Комплексное генетическое исследование, которое предназначено для выявления предрасположенности к достижению успехов в различных видах спорта на основании особенностей функционирования мышечной ткани.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Буккальный (щечный) эпителий, венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Подготовки не требуется.

Подробнее об исследовании

Родители со временем задумываются, в какой вид спорта отдать своего ребенка. Взрослые часто решают этот вопрос, исходя из собственных предпочтений. Но все-таки надо помнить, что в первую очередь необходимо ориентироваться на способности и возможности ребенка. Физкультура и спорт – разные вещи, и преследуют они разные цели: физкультурой занимаются, чтобы укрепить физическое состояние и быть здоровым, а спортом – еще и ради побед, достижений, результатов.

Поэтому, если вы хотите развить у ребенка способности, заложенные в нем природой, следует обратить внимание на его генетические особенности. И тогда он при желании сможет добиться наилучших результатов в спорте.

У человека известно более двухсот генов, ассоциированных с выносливостью, быстротой и силой. Обычно причиной различий (полиморфизма) генов являются замены отдельных нуклеотидов в молекуле ДНК, приводящие к изменению свойств гена.

По структуре и функции различают два типа мышечных волокон: быстрые, способные развивать большую скорость и силу мышечного сокращения, но не приспособленные к длительной нагрузке, и медленные, способные работать в длительном режиме.

В быстрых мышечных волокнах синтезируется белок альфа-актинин-3, который кодируется геном ACTN3. Альфа-актинин-3 стабилизирует сократительный аппарат скелетных мышц и участвует в различных метаболических процессах. Замена азотистого основания цитозина (С) на тимин (Т) в кодирующей последовательности гена в позиции 18705 влечет за собой отсутствие в мышцах белка альфа-актинина-3. На этом основании предполагают, что полиморфизм гена ACTN3 является одной из причин снижения развития скоростно-силовых качеств у человека. Но поскольку функцию белка альфа-актинина-3 может выполнять другой белок – альфа-актинин-2, также присутствующий в быстрых мышечных волокнах, никакой патологии у людей с измененным вариантом гена ACTN3 не наблюдается.

Основной (функциональный) вариант гена ACTN3 обозначается как R, минорный (более редкий и нефункциональный) аллель – Х. Генотип Х/Х встречается приблизительно у 18  % людей (данная цифра актуальна для европейцев) и является единственной причиной полного отсутствия в их мышцах белка альфа-актинина-3.

Наличие варианта гена R дает его обладателю преимущество во взрывной силе и быстроте, а аллель гена Х способствует развитию выносливости.

В российской популяции частоты генотипов по гену ACTN3 распределяются следующим образом: R/R – 36,5  %, R/X – 49  %, X/X – 14,5  %.

Частоты встречаемости аллелей R и X у профессиональных спортсменов скоростно-силовых видов спорта достоверно отличаются от распределения их в обычной человеческой популяции.

Генотип R/R дает значительное преимущество в видах спорта, где требуется взрывная сила и быстрота (например, метание ядра, спринтерский бег, футбол). Существует тенденция – чем выше квалификация у спортсмена в скоростно-силовом виде спорта, тем выше вероятность наличия у него генотипа R/R.

Носители генотипа R/X способны достичь высоких результатов на средних дистанциях и в таких видах спорта, где требуется сочетание быстроты, силы и выносливости (спортивные игры, единоборства).

Генотип X/X дает преимущества в тех видах спорта, в которых в первую очередь важна выносливость (спортивная ходьба, плавание на длинные дистанции, марафонский бег).

Таким образом, выявление данного генетического маркера позволяет подобрать вид спорта, например скоростно-силовой или требующий выносливости.

Что означают результаты?

Оценивая генотип, можно сделать следующие выводы:

• генотип R/R ассоциирован с наличием скоростно-силовых способностей;
• генотип R/X ассоциирован со скоростно-силовыми способностями и благоприятно влияет на выносливость;
• генотип Х/Х ассоциирован со снижением скоростно-силовых способностей и благоприятно влияет на выносливость.

В соответствии с генотипом составляется заключение генетика с интерпретацией результата и рекомендациями.

Известно, что скоростно-силовые качества поддаются тренировке намного сложнее, чем выносливость. Поэтому если у ребенка выявляется генотип R/R или R/X, при условии отсутствия противопоказаний к физическим нагрузкам, можно говорить о потенциально высоком уровне его скоростно-силовых возможностей. Такого ребенка имеет смысл отдать, например, в гимнастическую, волейбольную, спринтерскую, футбольную секцию. Если же у него выявлен генотип Х/Х, можно ожидать от него хороших результатов в видах спорта на выносливость: спортивной ходьбе, плавании и беге на длительные дистанции.

Генетический маркер

Важные замечания

Вне зависимости от генотипа по генетическому маркеру ACTN3 существует множество вариантов спортивных направлений, в которых любой человек теоретически может преуспеть. Генотип R/R или R/X не является абсолютным критерием того, сможет ли ребенок стать высококлассным спортсменом. Помимо "работы генов", это будет зависеть от целого ряда факторов, в том числе психологических и социальных. Важную роль играет определение других генетических маркеров физических способностей и особенностей здоровья, а также занятия под руководством опытного тренера.

Также рекомендуется

На спортивных способностях (скорости, силе, выносливости_ может сказаться полиморфизм и других генов. Например, у ангиотензинпревращающего фермента (ACE) существует 2 варианта кодирующего его гена – I и D, – их сочетания в генотипе влияют на физические возможности. Сообщалось, что у высококлассных спортсменов-стайеров увеличена частота аллеля I, ассоциированная с выносливостью.

Литература

• Ahmetov II, Druzhevskaya AM, Astratenkova IV, Popov DV, Vinogradova OL, Rogozkin VA. The ACTN3 R577X polymorphism in Russian endurance athletes. Br J Sports Med. 2010 Jul;44(9):649-52. [PMID: 18718976] 
• Druzhevskaya A.M., Ahmetov I.I., Astratenkova I.V., Rogozkin V.A. Association of the ACTN3 R577X polymorphism with power athlete status in Russians. Eur J Appl Physiol. - 2008 Aug - 103(6) – Р.631-634. [PMID: 18470530] 
• Papadimitriou ID, Papadopoulos C, Kouvatsi A, Triantaphyllidis C. The ACTN3 gene in elite Greek track and field athletes // Int J Sports Med. - 2008 Apr - 29(4) – Р.352-355. [PMID: 17879893] 
• Santiago C, González-Freire M, Serratosa L, Morate FJ, Meyer T, Gómez-Gallego F, Lucia A. ACTN3 genotype in professional soccer players. Br J Sports Med. 2008 Jan;42(1):71-3. [PMID: 17550918]

helix.ru

Интегрин бета-3 (бета-субъединица рецептора фибриногена тромбоцитов) (ITGB3). Выявление мутации T1565C (Leu59Pro)

Маркер связан с изменением свойств рецептора фибриногена и изменением агрегации тромбоцитов. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к тромбоцитопении у новорожденных, посттрансфузионной сыпи, инфаркту миокарда, тромбоэмболии, раннему прерыванию беременности, аутизму. Имеет значение при определении риска переломов тазобедренных суставов, особенно у женщин в постменопаузе и на фоне применения гормональной заместительной терапии. Информативен при оценке эффективности терапии аспирином (его антиагрегантного свойства).

Название гена – ITGB3

OMIM +173470

Локализация гена на хромосоме – 17q21.32 

Функция гена

Ген ITGB3 кодирует белок интегрин бета-3 (ITGB3) – мембранный гликопротеин, известный как тромбоцитарный гликопротеин IIIа (platelet glycoprotein GPIIIa). На мембране тромбоцитов GPIIIa образует комплекс с GPIIb (альфа-субъединица, кодирующаяся геном ITGA2B), представляющий собой тромбоцитарный рецептор фибриногена.

Генетический маркер T1565C

Участок ДНК гена ITGB3, где происходит замена тимина (T) на цитозин (С) в позиции 1565, обозначается как генетический маркер T1565C. В результате такой замены меняются биохимические свойства белка GPIIIa, в котором аминокислота лейцин замещается на пролин в позиции 59 (Leu59Pro).

Возможные генотипы

Частота встречаемости в популяции

Частота встречаемости аллеля С в европейской популяции составляет 13  %.

Ассоциация маркера с заболеваниями

Описание

Система гемостаза представляет собой совокупность биохимических процессов, обеспечивающих жидкое состояние крови, поддержание ее нормальных реологических свойств (вязкости), предупреждение и остановку кровотечений. В нее входят факторы свертывающей, естественной противосвертывающей и фибринолитической систем крови. В норме процессы в ней уравновешены, что обеспечивает жидкое состояние крови. Смещение этого равновесия вследствие внутренних или внешних факторов может повышать риск кровотечений и тромбообразования.

При повреждении стенки сосуда активируется процесс свертывания крови. Тромбоциты агрегируют (слипаются) и закрывают поврежденный участок на самом начальном этапе тромбообразования. Агрегация происходит благодаря присутствию на поверхности тромбоцитов интегриновых рецепторов, представляющих собой трансмембранные гетеродимерные комплексы, взаимодействующие свнеклеточным матриксоми передающие различные межклеточные сигналы.

Ген ITGB3 кодирует белок бета-3-интегрин (ITGB3) – мембранный гликопротеин, известный как тромбоцитарный гликопротеин IIIа (platelet glycoprotein GPIIIa). На мембране тромбоцитов GPIIIa образует комплекс с GPIIb, представляющий собой тромбоцитарный рецептор фибриногена, а также фактора Виллебранда и фибронектина. При повреждении стенки сосуда тромбоциты, благодаря присутствию на мембране данного рецептора, взаимодействуют с фибриногеном плазмы крови, в результате чего происходит их агрегация и формируется тромб.

Участок ДНК гена ITGB3, в котором тимин (T) может замещаться на цитозин (С) в позиции 1565, обозначается как генетический маркер T1565C. Аллель Т достаточно широко распространен в европейской популяции и встречается у 13  %. В результате меняются биохимические свойства белка GPIIIa, где происходит замещение аминокислоты лейцина на пролин в позиции 59 (Leu59Pro).

Рецептор IIb/IIIa играет важную роль в развитии сердечно-сосудистых заболеваний. Тромбоциты носителей аллеля С имеют повышенную склонность к агрегации, что может являться причиной увеличения риска тромбообразования, приводящего к сердечно-сосудистой патологии (инфаркту миокарда), тромбоэмболии и раннему прерыванию беременности вследствие тромботического поражения плаценты.

Было показано увеличение частоты аллеля С в группе пациентов, перенесших инфаркт миокарда в возрасте до 60 лет, в два раза по сравнению с контрольной группой.

Полиморфизм ITGB3 также ассоциирован с синдромами иммунных разрушений тромбоцитов, особенно с неонатальной тромбоцитопенией и аллоиммунной посттрансфузионной пурпурой.

При изучении полиморфизма гена ITGB3 в группе здоровых мужчин, некурящих студентов-медиков в возрасте от 21 до 24 лет, было обнаружено, что аллель С ассоциирован с повышенной выработкой тромбина и нарушением антитромботического действия аспирина на месте микрососудистых травм.

У пациентов с генотипом Т/С и С/С эффективность применения в качестве антиагрегантов такого препарата, как аспирин, снижена.

Анализ полиморфизма гена ITGB3 по маркеру T1565C у 9 233 случайно выбранных человек, из которых 267 наблюдались в течение 25 лет у врача, после перелома шейки бедра показал, что лица, гомозиготные по аллелю С (генотип С/С), имели в 2 раза выше риск перелома бедра по сравнению с генотипом Т/Т. При этом риск был особенно повышен у женщин в постменопаузе, у которых отношение рисков составило 2,6 после поправки на возраст наступления менопаузы и на применение заместительной гормональной терапии.

Выявив генотип по данному маркеру, можно оценить вероятность генетической предрасположенности к инфаркту миокарда, тромбоэмболии и провести соответствующие профилактические мероприятия, также можно использовать результаты исследования для оценки эффективности терапии аспирином.

Интерпретация результатов

Оценка генотипа по маркеру:

• Т/Т – нормальная агрегационная способность тромбоцитов
• Т/С – агрегационная способность тромбоцитов умеренно повышена
• С/С – агрегационная способность тромбоцитов высокая

Результаты исследования должен интерпретировать врач в комплексе с другими генетическими, анамнестическими, клиническими и лабораторными данными.

Исследование рекомендуется проводить в комплексе:

Важные замечания

Для данного маркера не существует понятия "норма" и "патология", т. к. исследуется полиморфизм гена.

Литература

• Lefkovits, J., Plow, E. F., Topol, E. J. Platelet glycoprotein IIb/IIIa receptors in cardiovascular medicine. New Eng. J. Med. 332: 1553-1559, 1995. [PMID: 7739710]
• Weiss, E. J., Goldschmidt-Clermont, P. J., Grigoryev, D., Yin, Y., Kickler, T. S., Bray, P. F. A monoclonal antibody (SZ21) specific for platelet GPIIIa distinguishes PlA1 from PlA2. Tissue Antigens 46: 374-381, 1995.
• Undas, A., Brummel, K., Musial, J., Mann, K. G., Szczeklik, A. Pl(A2) polymorphism of beta-3 integrins is associated with enhanced thrombin generation and impaired antithrombotic action of aspirin at the site of microvascular injury. Circulation 104: 2666-2672, 2001. [PMID: 11723016]
• Tofteng, C. L., Bach-Mortensen, P., Bojesen, S. E., Tybjaerg-Hansen, A., Hyldstrup, L., Nordestgaard, B. G. Integrin beta-3 leu33-to-pro polymorphism and risk of hip fracture: 25 years follow-up of 9233 adults from the general population. Pharmacogenet. Genomics 17: 85-91, 2007. [PMID: 17264806]

helix.ru

Ген ACTN3 и мышечная активность – выбираем спортивную секцию для ребенка правильно! | Медиум

    Родители, со временем, задумываются какой вид спорта больше подходит для их ребенка. Взрослые часто решают этот вопрос, исходя из собственных предпочтений. Но все-таки надо помнить, что в первую очередь необходимо ориентироваться на способности и возможности ребенка.    Физкультура и спорт – разные вещи, и преследуют они разные цели: физкультурой занимаются, чтобы укрепить физическое состояние и быть здоровым, а спортом – ещё и ради побед, достижений, результатов.Поэтому, если вы хотите развить у ребенка способности, заложенные в нем природой, следует обратить внимание на его генетические особенности. И тогда он при желании сможет добиться наилучших результатов в спорте.    Здесь вам поможет комплексное генетическое исследование, которое предназначено для выявления предрасположенности к достижению успехов в различных видах спорта на основании особенностей функционирования мышечной ткани.    У человека известно более двухсот генов, ассоциированных с выносливостью, быстротой и силой. Обычно причиной различий (полиморфизма) генов являются замены отдельных нуклеотидов в молекуле ДНК, приводящие к изменению свойств гена.       По структуре и функции различают два типа мышечных волокон: быстрые, способные развивать большую скорость и силу мышечного сокращения, но не приспособленные к длительной нагрузке, и медленные, способные работать в длительном режиме.   В быстрых мышечных волокнах синтезируется белок альфа-актинин-3, который кодируется геном ACTN3. Альфа-актинин-3 стабилизирует сократительный аппарат скелетных мышц и участвует в различных метаболических процессах. Замена азотистого основания цитозина (С) на тимин (Т) в кодирующей последовательности гена в позиции 18705 влечет за собой отсутствие в мышцах белка альфа-актинина-3. На этом основании предполагают, что полиморфизм гена ACTN3 является одной из причин снижения развития скоростно-силовых качеств у человека. Но поскольку функцию белка альфа-актинина-3 может выполнять другой белок – альфа-актинин-2, также присутствующий в быстрых мышечных волокнах, никакой патологии у людей с измененным вариантом гена ACTN3 не наблюдается.        Основной (функциональный) вариант гена ACTN3 обозначается как R, минорный (более редкий и нефункциональный) аллель – Х. Генотип Х/Х встречается приблизительно у 18 % людей (данная цифра актуальна для европейцев) и является единственной причиной полного отсутствия в их мышцах белка альфа-актинина-3.Наличие варианта гена R дает его обладателю преимущество во взрывной силе и быстроте, а аллель гена Х способствует развитию выносливости.В российской популяции частоты генотипов по гену ACTN3 распределяются следующим образом: R/R – 36,5 %, R/X – 49 %, X/X – 14,5 %.    Частоты встречаемости аллелей R и X у профессиональных спортсменов скоростно-силовых видов спорта достоверно отличаются от распределения их в обычной человеческой популяции.    Генотип R/R дает значительное преимущество в видах спорта, где требуется взрывная сила и быстрота (например, метание ядра, спринтерский бег, футбол). Существует тенденция – чем выше квалификация у спортсмена в скоростно-силовом виде спорта, тем выше вероятность наличия у него генотипа R/R.

    Носители генотипа R/X способны достичь высоких результатов на средних дистанциях и в таких видах спорта, где требуется сочетание быстроты, силы и выносливости (спортивные игры, единоборства).Генотип X/X дает преимущества в тех видах спорта, в которых в первую очередь важна выносливость (спортивная ходьба, плавание на длинные дистанции, марафонский бег).

  Таким образом, выявление данного генетического маркера позволяет подобрать вид спорта наиболее точно соответствующий генетической предрасположенности ребенка.  

medium-clinic.ru

3 Гена.

Приведены результаты анализирующего скрещивания дрозофилы. Определить генотип гетерозиготного родителя, порядок генов и расстояние между ними.

1. cv+ ct+ v 73 5. cv ct+ v 766

2. cv+ ct+ v+ 2 6. cv ct v+ 80

3. cv+ ct v+ 759 7. cv ct+ v+ 158

4. cv+ ct v 140 8. cv ct v 2

cv – развитие поперечной жилки на крыле, ct – вырезка на крыле, v – ярко-красный цвет глаз.

3 и 5 генотипические классы являются наиболее многочисленными и, очевидно, повторяют генотипы родительских форм, это некроссоверные потомки.

Таким образом, генотип гетерозиготного родителя cv+ ct v+ / cv ct+ v.

Определим расстояние между генами cv - ct. Так как у исходных родительских форм были сцеплены аллели cv+ ct и cv ct+, то о наличии кроссинговера между ними говорит появление форм cv+ ct+ и cv ct. Это потомки 1 и 2, 6 и 8 генотипических классов.

(73 + 2 + 80 + 2) / 1980 = 157 / 1980 = 7,9 %.

Частота кроссинговера между генами cv - ct равна 7,9 %. Это и есть расстояние между генами.

Аналогично определим расстояние между генами ct - v. У исходных линий сочетание аллелей было ct v+ и ct+ v. О наличии кроссинговера между ними свидетельствует появление форм ct+ v+ и ct v. Это потомки 2 и 7, 4 и 8 генотипических классов.

(2 + 158 + 140 + 2) / 1980 = 302 / 1980 = 15,3 %.

Частота кроссинговера между генами ct - v равна 15,3 %. Это и есть расстояние между генами.

Определим расстояние между генами cv - v. У исходных линий сочетание аллелей было cv+ v+ и cv v. В результате кроссинговера появляются формы cv v+ и cv+ v. Это потомки 6 и 7, 1 и 4 генотипических классов.

(80 + 158 + 73 + 140) / 1980 = 451 / 1980 = 22,8 %.

Частота кроссинговера между генами cv - v равна 22,8 %. Это и есть расстояние между генами.

Зная расстояние между генами каждой из 3 пар, можно построить участок генетической карты для генов cv, ct и v. Дальше всех расположены гены сv и v – 22,8 %. Они занимают крайнее положение и, очевидно, между ними должен быть помещен ген ct, который находится от гена cv на расстоянии 7,9 %, а от гена v – на расстоянии 15,3 %. Тогда участок генетической карты будет выглядеть следующим образом:

cv 7,9 ct 15,3 v

22,8

Согласно хромосомной теории наследственности, если гены расположены линейно в установленном порядке, то сумма расстояний между генами cv - ct и ct – v должна быть равна расстоянию между генами cv – v. Но сумма cv – ct и ct – v составляет 7,9 % + 15,3 % = 23,2 % и не равна cv – v = 22,8 % (на 0,4 % больше). Причина расхождения в том, что в расчетах не был учтен двойной кроссинговер.

К расстоянию между генами cv - v = 22,8 % нужно добавить частоту двойного кроссинговера. Зная порядок расположения генов из генетической карты и сочетание аллелей у исходных родительских форм можно определить, что результатом двойного кроссинговера служит появление форм cv+ ct+ v+ и cv ct v. Это потомки 2 и 8 генотипических классов.

(2 + 2) / 1980 = 4 / 1980 = 0,2 %.

Так как каждый двойной кроссинговер происходит благодаря 2 одинарным разрывам в 2 участках хромосомы, то частоту двойного кроссинговера нужно удвоить.

0,2 % х 2 = 0,4 %.

Тогда расстояние между генами cv – v составляет 22,8 % + 0,4 % = 23,2 %.

Это точно соответствует сумме расстояний между генами cv – ct и ct – v.

№ 8.

studfiles.net

• 
  Упражнения на косые мышцы живота противопоказания
• 
  Спорт и пиво
• 
  Спортивный часы с пульсометром и шагомером
• 
  Ккал макдональдс
• 
  Фото как девушки рожают
• 
  Красивые афроамериканцы
• 
  Мужчины за 30 красивые
• 
  Шнуровка кед с 5 дырками
• 
  Накаченная нога
• 
  Утепленная парка женская
• 
  Экспертиза творог