Слово "фенотип" имеет греческое происхождение и переводится (дословно) "обнаруживаю", "являю". Каково же практическое значение данного понятия? 
Под фенотипом следует понимать комплекс характеристик, которые присущи индивиду на конкретном этапе развития. Формируется эта совокупность на основе генотипа. Для диплоидных организмов характерно проявление доминантных генов. Точнее определяя, что такое фенотип, следует, говорить о совокупности внутренних и внешних признаков организма, которые были приобретены в процессе индивидуального развития (онтогенеза).
Несмотря на достаточно точное определение, что такое фенотип, его концепция имеет ряд неопределенностей. Большинство структур и молекул, которые кодируются генетическим материалом, не обнаруживаются во внешнем виде организма. При этом они являются частью фенотипа. Примером может являться фенотип крови людей. В связи с этим, по мнению ряда авторов, определение должно включать в себя и те характеристики, которые могут быть получены с применением диагностических, медицинских или технических процедур. Более радикальное дальнейшее расширение может содержать приобретенное поведение, а при необходимости и влияние организма на среду обитания и остальные организмы. Так, к примеру, резцы и плотину бобров можно принимать за их фенотип. 
Определяя, что такое фенотип, можно говорить о некотором "выносе" генетических сведений навстречу факторам окружающей среды. При первом приближении следует рассматривать две характеристики:
В комплексе эти характеристики свидетельствуют о богатстве и разновидности фенотипа. Чем многомернее совокупность индивидуальных особенностей, чем чувствительнее признаки и чем дальше они от генотипа, тем он богаче. Так, например, если сравнивать фенотип бактерии, аскариды, лягушки, человека, то "богатство" в этой цепочке повышается. Это значит, что фенотип человека богаче.
В 1909 году Вильгельм Иогансен (датский ученый) впервые - в комплексе с концепцией генотипа - предложил определение фенотипа. Это позволило отличать наследственность от результата ее реализации. Идею о различиях можно проследить и в работах Менделя и Вейсмана. При этом последний отличал соматические и репродуктивные клетки в многоклеточных организмах. Полученный от родителей хромосомный набор содержится в клеточных ядрах. Хромосомы несут комплекс генов, характерных для конкретного вида в целом и определенного организма в частности. В генах содержится информация о белках, способных синтезироваться, а также о механизмах, которые, собственно, определяют и регулируют синтез. Что же при этом происходит? При онтогенезе последовательно включаются гены и синтезируются те белки, которые ими закодированы. В итоге происходит формирование и развитие всех свойств и признаков организма, составляющих его фенотип. Другими словами, получается некий "продукт" от реализации генетической программы, содержащейся в генотипе. 
Следует отметить, что генотип не является однозначным фактором, определяющим фенотип. В той или иной степени формирование совокупности индивидуальных признаков будет зависеть и от среды пребывания, то есть от внешних факторов. В разных условиях фенотипы имеют резкое отличие. Так, например, вид бабочек "арашния" в год дает два потомства. Те особи, которые вышли из перезимовавших куколок (весенние), резко отличаются от тех, которые появились в летнее время. Так же может отличаться и фенотип растения. Например, на открытом пространстве сосны развесистые, а в лесу – стройные и высокие. У водяного лютика форма листа зависит от того, где он пребывает - на воздухе или же в воде.
Способность к изменениям, которая предусмотрена генетической программой, называется нормой реакции. Как правило, чем разнообразнее условия, в которых обитает вид, тем шире эта норма. В том случае, когда окружающая среда резко отличается от той, к которой приспособлен вид, происходит нарушение в развитии организмов, и они погибают. В признаках фенотипа не всегда отражаются рецессивные аллели. Но при этом они сохраняются и могут перейти к потомству. Эти сведения позволяют лучше понять эволюционный процесс. В естественном отборе участвуют только фенотипы, потомству же передаются и остаются далее в популяции генотипы. Взаимодействие не исчерпывается взаимоотношениями рецессивных и доминантных аллелей – взаимодействуют многие гены друг с другом.
fb.ru
Что говорит группа крови о мужской силе и не толькоВ «Медицинской газете» № 28 за 2017 г. была опубликована информация о результатах ис-следования, проведённого в Университете Орду (Турция). Турецкие учёные установили, что мужчины с I группой крови в 4 раза реже страдают от импотенции или эректильной дисфункции, чем представители сильного пола с другими группами крови.
Действительно ли группа крови, которая «досталась» человеку от рождения, может сама по себе предрасполагать к развитию у него каких-либо патологических состояний? С этим вопросом и просьбой прокомментировать данные турецких учёных мы обратились к заведующему кафедрой трансфузиологии Национального медико-хирургического центра им. Н.И.Пирогова, доктору медицинских наук, профессору Евгению ЖИБУРТУ:
– Скажу больше: группа крови может предрасполагать к одним болезням и защищать от других. Эта обусловленность уже неоднократно и убедительно обоснована, в том числе исследованиями российских авторов. К примеру, в Санкт-Петербурге в Военно-медицинской академии им. С.М.Кирова было проведено исследование «Система группы крови LEWIS в прогнозировании возникновения и течения ишемической болезни сердца, возможности комплексной терапии и профилактики».
В этой связи мне кажется важным дополнить опубликованную в «МГ» информацию сведениями, которые, скорее всего, неизвестны большинству российских врачей, но могут представлять для них интерес. Эти данные можно использовать в клинической практике: зная потенциальную роль группы крови пациента в развитии того или иного заболевания или состояния, учитывать это в диагностике, лечении, а более всего – в профилактике.
Итак, сама система групп крови обозначается как АВ0. Различные сочетания антигенов А и В, а также антител образуют четыре группы крови: группа 0 – оба антигена отсутствуют; группа А – на эритроцитах присутствует только антиген А; группа В – на эритроцитах присутствует только антиген В; группа АВ – на эритроцитах присутствуют антигены А и В. Традиционно мы в России называем эти группы I, II, III и IV, хотя в мире обозначения римскими цифрами не используют уже несколько десятилетий во многом из-за риска перепутать образцы при переливании крови.
Частота групп крови варьирует в глобальном масштабе. Частота группы 0 приближается к 100% среди коренного населения Центральной и Южной Америки, группа A чаще встречается в Центральной и Восточной Европе, группа B – в Китае и Индии, а AB чаще встречается в Японии, Китае и Корее.
Антигены А и В экспрессируются не только на эритроцитах, но и на тромбоцитах, клетках эндотелия сосудов, эпителиальных тканях, а также секретируются в различные жидкие среды организма.
Фенотипы системы АВ0 являются результатом взаимодействия продуктов двух генных локусов – Н и АВ0. Разные фенотипы АВ0 ассоциированы с повышенным риском разных заболеваний. Например, антигены экспрессируются в слизистой пищеварительного тракта, где они могут дифференциально связываться с кишечными патогенами. АВ0 также может быть связана с риском рака: антиген A нередко обнаруживается в опухолевых клетках у лиц, не от-носящихся к группе A. При этом гликозилирование приводит к конформационным изменениям в белках, таких как рецептор эпи-дермального фактора роста, или изменяет иммунное распознавание естественных клеток-киллеров, что способствует онкогенезу.
Также есть подтверждения того, что у людей с группой крови А выше риск развития бактериальных инфекций, онкологических заболеваний, тромбозов. А у людей с группой крови 0 – вирусных инфекций, аутоиммунных заболеваний, кровотечений. Фенотип 0 защищает «хозяина» от малярии, особенно церебральной малярии у детей.Олигосахариды АВ0 экспрес-сированы на N-гликанах фактора фон Виллебранда. Чем больше у данного человека фактора фон Виллебранда, тем выше риск тромбоза, а чем его меньше, тем выше риск кровотечения. У пациентов с группой крови 0 уровень фактора Виллебранда примерно на 25% ниже, чем у пациентов не-0 групп. Пациенты с группой крови 0 имеют более высокий риск массивного кровотечения, но меньший риск тромбоза. Так что к результатам, полученным в Университете Орду, следует отнестись со всей серьёзностью: вполне возможно, тромбоз действительно участвует в патогенезе эректильной дисфункции у пациентов, обследованных турецкими учёными.
И ещё некоторые данные, важные для клиницистов. Не-0 группы крови связаны с повышенным риском рака желудка и поджелудочной железы. При остром коронарном синдроме группа 0 ассоциирована с высокой концентрацией интерлейкина-10 и более высокой летальностью.
Замечено также, что группа крови А значительно реже встречается у мужчин-гомосексуалистов. Каким образом можно использовать последнюю информацию в клинической практике, сказать не берусь, но сама по себе такая закономерность существует.
Главный вывод из всего вышесказанного состоит не в том, что группа крови есть фатальный фактор, предопределяющий наши неудачи в медицине, а в том, что следить за здоровьем и соблюдать здоровый образ жизни необходимо вне зависимости от фенотипа эритроцитов.
Подготовила Елена ЮРИНА.
www.mgzt.ru
Фенотип — совокупность характеристик, присущих индивиду на определённой стадии развития. Фенотип формируется на основе генотипа, опосредованного рядом внешнесредовых факторов. У диплоидных организмов в фенотипе проявляются доминантные гены.
Фенотип — совокупность внешних и внутренних признаков организма, приобретённых в результате онтогенеза (индивидуальное развитие). Все клинически определяемые признаки индивида: рост, вес тела, цвет глаз, форма волос, группа крови и др. - есть фенотипными.
Несмотря на кажущееся строгое определение, концепция фенотипа имеет некоторые неопределенности. Во-первых, большинство молекул и структур кодируемых генетическим материалом, не заметны во внешнем виде организма, хотя являются частью фенотипа. Например, именно так обстоит дело с группами крови человека. Поэтому расширенное определение фенотипа должно включать характеристики, которые могут быть обнаружены техническими, медицинскими или диагностическими процедурами. Дальнейшее, более радикальное расширение может включать приобретенное поведение или даже влияние организма на окружающую среду и другие организмы.
Фенотип можно определить как «вынос» генетической информации навстречу факторам среды. В первом приближении можно говорить о двух характеристиках фенотипа: а) число направлений выноса характеризует число факторов среды, к которым чувствителен фенотип, — мерность фенотипа; б) «дальность» выноса характеризует степень чувствительности фенотипа к данному фактору среды. В совокупности эти характеристики определяют богатство и развитость фенотипа. Чем многомернее фенотип и чем он чувствительнее, чем дальше фенотип от генотипа, тем он богаче. Если сравнить вирус, бактерию, аскариду, лягушку и человека, то богатство фенотипа в этом ряду растет.
Факторы, от которых зависит фенотипическое разнообразие, генетическая программа (генотип), условия среды и частота случайных изменений (мутации), обобщены в следующей зависимости:
генотип+внешняя среда+случайные изменения = фенотип
vse-pro-geny.com
Фенотип — совокупность характеристик, присущих индивиду на определённой стадии развития. Фенотип формируется на основе генотипа, опосредованного рядом внешнесредовых факторов. У диплоидных организмов в фенотипе проявляются доминантные гены.
Фенотип — совокупность внешних и внутренних признаков организма, приобретённых в результате онтогенеза (индивидуальное развитие). Все клинически определяемые признаки индивида: рост, вес тела, цвет глаз, форма волос, группа крови и др. - есть фенотипными.
Несмотря на кажущееся строгое определение, концепция фенотипа имеет некоторые неопределенности. Во-первых, большинство молекул и структур кодируемых генетическим материалом, не заметны во внешнем виде организма, хотя являются частью фенотипа. Например, именно так обстоит дело с группами крови человека. Поэтому расширенное определение фенотипа должно включать характеристики, которые могут быть обнаружены техническими, медицинскими или диагностическими процедурами. Дальнейшее, более радикальное расширение может включать приобретенное поведение или даже влияние организма на окружающую среду и другие организмы.
Фенотип можно определить как «вынос» генетической информации навстречу факторам среды. В первом приближении можно говорить о двух характеристиках фенотипа: а) число направлений выноса характеризует число факторов среды, к которым чувствителен фенотип, — мерность фенотипа; б) «дальность» выноса характеризует степень чувствительности фенотипа к данному фактору среды. В совокупности эти характеристики определяют богатство и развитость фенотипа. Чем многомернее фенотип и чем он чувствительнее, чем дальше фенотип от генотипа, тем он богаче. Если сравнить вирус, бактерию, аскариду, лягушку и человека, то богатство фенотипа в этом ряду растет.
Факторы, от которых зависит фенотипическое разнообразие, генетическая программа (генотип), условия среды и частота случайных изменений (мутации), обобщены в следующей зависимости:
генотип+внешняя среда+случайные изменения = фенотип
vse-pro-geny.ru
Разные фенотипы особей в популяции мидий Donax variabilis. Феноти́п (от греческого слова phainotip — являю, обнаруживаю) — совокупность характеристик, присущих индивиду на определённой стадии развития. Фенотип формируется на основе генотипа, опосредованного рядом внешне средовых факторов. У диплоидных организмов в фенотипе проявляются доминантные гены.
Фенотип — совокупность внешних и внутренних признаков организма, приобретённых в результате онтогенеза (индивидуального развития).
Несмотря на кажущееся строгое определение, концепция фенотипа имеет некоторые неопределенности. Во-первых, большинство молекул и структур кодируемых генетическим материалом, не заметны во внешнем виде организма, хотя являются частью фенотипа. Например, именно так обстоит дело с группами крови человека. Поэтому расширенное определение фенотипа должно включать характеристики, которые могут быть обнаружены техническими, медицинскими или диагностическими процедурами. Дальнейшее, более радикальное расширение может включать приобретенное поведение или даже влияние организма на окружающую среду и другие организмы. Например, согласно Ричарду Докинзу, плотину бобров также как и их резцы можно считать фенотипом генов бобра.[1]
Фенотип можно определить как «вынос» генетической информации навстречу факторам среды. В первом приближении можно говорить о двух характеристиках фенотипа: а) число направлений выноса характеризует число факторов среды, к которым чувствителен фенотип, — мерность фенотипа; б) «дальность» выноса характеризует степень чувствительности фенотипа к данному фактору среды. В совокупности эти характеристики определяют богатство и развитость фенотипа. Чем многомернее фенотип и чем он чувствительнее, чем дальше фенотип от генотипа, тем он богаче. Если сравнить вирус, бактерию, аскариду, лягушку и человека, то богатство фенотипа в этом ряду растет.
Термин фенотип предложил датский ученый Вильгельм Иогансен в 1909 г., вместе с концепцией генотипа, чтобы различать наследственность организма от того, что получается в результате её реализации.[2] Идею о различии носителей наследственности от результата их действия можно проследить уже в работах Грегора Менделя (1865) и Августа Вейсмана. Последний различал (в многоклеточных организмах) репродуктивные клетки (гаметы) от соматических.
Некоторые характеристики фенотипа напрямую определяются генотипом, например цвет глаз. Другие сильно зависят от взаимодействия организма с окружающей средой — например однояйцевые близнецы могут различаться по росту, весу и другим основным физическим характеристикам, несмотря на то, что несут одни и те же гены.
Фенотипическая дисперсия (определяемая генотипической дисперсией) является основной предпосылкой для естественого отбора и эволюции. Организм как целое оставляет (или не оставляет) потомство, поэтому естественный отбор влияет на генетическую структуру популяции опосредованно через вклады фенотипов. Без различных фенотипов нет эволюции. При этом рецессивные аллели не всегда отражаются в признаках фенотипа, но сохраняются и могут быть переданы потомству.
Факторы, от которых зависит фенотипическое разнообразие, генетическая программа (генотип), условия среды и частота случайных изменений (мутации), обобщены в следующей зависимости:
генотип + внешняя среда + случайные изменения → фенотипСпособность генотипа формировать в онтогенезе, в зависимости от условий среды, разные фенотипы называют нормой реакции. Она характеризует долю участия среды в реализации признака. Чем шире норма реакции, тем больше влияние среды и тем меньше влияние генотипа в онтогенезе. Обычно чем разнообразнее условия обитания вида, тем шире у него норма реакции.
Иногда фенотипы в разных условиях сильно отличаются друг от друга. Так, сосны в лесу высокие и стройные, а на открытом пространстве — развесистые. Форма листьев водяного лютика зависит от того, в воде или на воздухе оказался лист. У людей все клинически определяемые признаки — рост, масса тела, цвет глаз, форма волос, группа крови и т. д. являются фенотипическими.
dic.academic.ru
Множественный аллелизм — это существование в популяции более двух аллелей данного гена. В популяции оказываются не два аллельных гена, а несколько.
Рассмотрим более подробно типы наследования и характер межаллельных взаимодействий на примере групп крови. Всего описано 15 антигенных систем эритроцитов, каждая из которых включает от двух до нескольких десятков антигенов, контролируемых генов с множественными аллелями. Мы опишем только наиболее известные из них - АВ0, MN и Rh.
Система АВ0.Впервые антигенные различия эритроцитов человека были выявлены в 1900 г. К. Ландштейнером. Группы крови системы АВ0 («а», «б», «ноль») контролируются одним аутосомным геном I (от слова изогемагглютиноген) или ABO, расположенным в длинном плече хромосомы 9. В этом гене идентифицировано 3 аллеля IA, IB и I0. Аллели IA и IB кодоминантны по отношению друг к другу, и оба они доминантны по отношению к аллелю I0. Таким образом, при сочетании различных аллелей могут образовываться 4 группы крови: 0 или I при генотипе I0I0, A или II при генотипах IAIA и IAI0, B или III при генотипах IBIB и IBI0 и AB или IV при генотипе IAIB в соотношении 1:3:3:2 – табл. 5.
Таблица 5. Решетка Пеннета для групп крови системы АВ0
| Аллели | IA | IB | I0 |
| IA | IAIA – A(II) | IAIB – AB(IY) | IAI0 – A(II) |
| IB | IAIB – AB(IY) | IBIB – B(III) | IBI0 – B(III) |
| IO | IAI0 – A(II) | IBI0 – B(III) | I0I0 – 0(I) |
Группы крови определяют иммунологические свойства антигена агглютиногена, локализованного на поверхности эритроцитов, и взаимодействующего с ними антитела агглютинина, растворенного в сыворотке крови. Эти взаимодействия представлены в таблице 6.
Таблица 6. Взаимодействия между генотипами и фенотипами по системе групп крови АВ0
| Группа крови | Генотип | Антигены эритроцитов (аглютиноген) | Антитела Сыворотки (аглютинин) |
| 0(I) | I0I0 | 0 | αβ – анти-А и анти-В |
| A(II) | IAIA и IAIO | А | β – анти-В |
| B(III) | IBIB и IBIO | В | α – анти-А |
| AB(IV) | IAIB | АВ |
При самой редкой группе крови 0(I), которая в популяции встречается с частотой 11% (1:9), в сыворотке крови вырабатываются антитела против антигенов А и В. Если человеку с группой крови 0(I) добавить кровь любой другой группы произойдет агглютинация (слипание) эритроцитов и разовьется гемолитический шок. В тоже время кровь группы 0(I) не содержит эритроцитарных антигенов, и ее можно переливать любым реципиентам вне зависимости от их группы крови. Поэтому люди с группой крови 0(I) являются «универсальными донорами». При группах крови A(II) и B(III), каждая из которых встречается примерно у трети населения, в сыворотке крови присутствуют антитела соответственно либо против антигена В, либо против антигена А. Поэтому людям с этими группами крови можно переливать либо кровь той же самой группы, либо кровь группы 0(I). При четвертой группе крови AB(IV) антитела против эритроцитарных антигенов в сыворотке крови не вырабатываются. Этим людям можно переливать кровь любой группы, таким образом, они являются «универсальными реципиентами». Однако их кровь можно переливать людям только с той же самой четвертой группой крови AB(IV). Поскольку знание групповой принадлежности крови человека по системе АВ0 необходимое условие для безопасного переливания крови, мы еще раз в табличной форме представим описанные выше закономерности – табл. 7.
Правила переливания крови
Изучение групп крови позволило установить правила переливания крови.
Людей, дающих кровь, называют донорами, а людей, которым вливают кровь, - реципиентами.
При переливании надо обязательно учитывать совместимость групп крови. При этом важно, чтобы в результате переливания крови эритроциты донора не склеивались кровью реципиента (табл. 5).
Таблица 5. Совместимость групп крови
На таблице 5 агглютинация обозначена знаком плюс (+), а отсутствие агглютинации - знаком минус (-).
Кровь людей I группы можно переливать всем людям, поэтому людей с I группой крови называют универсальными донорами. Кровь людей II группы можно переливать людям, имеющим II и IV группу крови, кровь людей III группы - людям с III и IV группой крови.
Из таблицы 5 также видно (см. по горизонтали), что если у реципиента I группа крови, то ему можно переливать кровь только I группы, во всех остальных случаях произойдет агглютинация. Людей же с IV группой крови называют универсальными реципиентами, так как им можно переливать кровь всех четырех групп, зато их кровь можно переливать только людям с IV группой крови (рис. 12).
34. Взаимодействие неаллельных генов - комплементарность, эпистаз, полимерия. Примеры.
ВИДЫ ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ НЕАЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ
Комплементарность, эпистаз, полимерия.
Неаллельные гены — гены, расположенные или в неидентичных локусах гомологичных хромосом, или в разных парах гомологичных хромосом.
Комплементарность
Комплементарность — вид взаимодействия неаллельных генов, при котором признак формируется в результате суммарного сочетания продуктов их доминантных аллелей. Имеет место при наследовании ореховидной формы гребня у кур, синей окраски баклажанов, зеленого оперения у волнистых попугайчиков и пр.
Ореховидная форма гребня у кур обусловливается взаимодействием двух доминантных аллелей комплементарных генов А и В(А_В_). Сочетание одного из этих генов в доминантном, а другого в рецессивном состоянии вызывает формирование либо розовидного (А_bb), либо гороховидного гребня (ааВ_). У особей с генотипом aabb — листовидный гребень.
| ♂ | AB | Ab | aB | ab | |
| ♀ | |||||
| AB | AABB ореховидный | AABb ореховидный | AaBB ореховидный | AaBb ореховидный | |
| Ab | AABb ореховидный | AАbb розовидный | AaBb ореховидный | Aabb розовидный | |
| aB | AaBB ореховидный | AaBb ореховидный | aaBB гороховидный | aaBb гороховидный | |
| ab | AaBb ореховидный | Aabb розовидный | aaBb гороховидный | aabb листовидный |
Ореховидная форма гребня — 9/16, розовидная форма гребня — 3/16, гороховидная форма гребня — 3/16, листовидная форма гребня — 1/16. Расщепление по фенотипу 9:3:3:1.
Темно-синяя окраска плодов баклажанов формируется в результате взаимодействия продуктов двух неаллельных доминантных генов А и В. Растения, гомозиготные по любому из соответствующих рецессивных аллелей а и b или по ним обоим, имеют белые плоды.
| ♂ | AB | Ab | aB | ab | |
| ♀ | |||||
| AB | AABB синяя | AABb синяя | AaBB синяя | AaBb синяя | |
| Ab | AABb синяя | AАbb белая | AaBb синяя | Aabb белая | |
| aB | AaBB синяя | AaBb синяя | aaBB белая | aaBb белая | |
| ab | AaBb синяя | Aabb белая | aaBb белая | aabb белая |
Синяя окраска плодов у баклажанов — 9/16, белая окраска плодов у баклажанов — 7/16. Расщепление по фенотипу 9:7. При комплементарном действии генов расщепление по фенотипу может быть не только 9:3:3:1 и 9:7, как в приведенных выше примерах, но и 9:6:1 и 9:3:4.
Эпистаз
Эпистаз — вид взаимодействия неаллельных генов, при котором одна пара генов подавляет (не дает проявиться в фенотипе) другую пару генов.
Ген-подавитель называют эпистатичным (эпистатическим), подавляемый ген — гипостатичным (гипостатическим).
Если эпистатичный ген не имеет собственного фенотипического проявления, то он называется ингибитором и обозначается буквой I (i).
Если эпистатичный ген — доминантный, то эпистаз также называется доминантным. Расщепление по фенотипу при доминантном эпистазе может идти в отношении 12:3:1, 13:3, 7:6:3. Если эпистатичный ген — рецессивный, то эпистаз называется рецессивным, и в этом случае расщепление по фенотипу может быть 9:3:4, 9:7, 13:3.
Примером доминантного эпистаза является наследование белой окраски плодов тыквы. При этом ген В отвечает за желтую окраску плодов тыквы, b — зеленую окраску; I — эпистатичный ген, подавляет В и b, вызывая белую окраску; ген i на формирование окраски влияния не оказывает.
| ♂ | IB | Ib | iB | ib | |
| ♀ | |||||
| IB | IIBB белая | IIBb белая | IiBB белая | IiBb белая | |
| Ib | IIBb белая | IIbb белая | IiBb белая | Iibb белая | |
| iB | IiBB белая | IiBb белая | iiBB желтая | iiBb желтая | |
| ib | IiBb белая | Iibb белая | iiBb желтая | iibb зеленая |
Белая окраска плодов тыквы — 12/16, желтая окраска плодов тыквы — 3/16, зеленая окраска плодов тыквы — 1/16. Расщепление по фенотипу 12:3:1.
Примером рецессивного эпистаза является наследование белой окраски шерсти у мышей. При этом ген А отвечает за серую окраску шерсти, а — за черную окраску, I — не оказывает влияния на проявление признака, i — эпистатичный ген, подавляющий гены А и а и вызывающий белую окраску.
| ♂ | IA | Ia | iA | ia | |
| ♀ | |||||
| IA | IIAA серая | IIAa серая | IiAA серая | IiAa серая | |
| Ia | IIAa серая | IIaa черная | IiAa серая | Iiaa черная | |
| iA | IiAA серая | IiAa серая | iiAA белая | iiAa белая | |
| ia | IiAa серая | Iiaa черная | iiAa белая | iiaa белая |
Серая окраска шерсти у мышей — 9/16, черная окраска шерсти у мышей — 3/16, белая окраска шерсти у мышей — 4/16. Расщепление по фенотипу 9:3:4.
ПолимерияПолимери́я — взаимодействие неаллельных множественных генов, однонаправленно влияющих на развитие одного и того же признака; степень проявления признака зависит от количества генов. Полимерные гены обозначаются одинаковыми буквами, а аллели одного локуса имеют одинаковый нижний индекс.
Это вид взаимодействия двух и более пар неаллельных генов, доминантные аллели которых однозначно влияют на развитие одного и того же признака. Полимерное действие генов может быть кумулятивным и некумулятивным. При кумулятивной полимерии интенсивность значения признака зависит от суммирующего действия генов: чем больше доминантных аллелей, тем больше степень выраженности признака. При некумулятивной полимерии количество доминантных аллелей на степень выраженности признака не влияет, и признак проявляется при наличии хотя бы одного из доминантных аллелей. Полимерные гены обозначаются одной буквой, аллели одного локуса имеют одинаковый цифровой индекс, например А1а1А2а2А3а3.
Кумулятивная полимерия имеет место при наследовании окраски зерновок пшеницы, чешуек семян овса, роста и цвета кожи человека и т.д.
| ♂ | A1A2 | A1a2 | a1A2 | a1a2 | |
| ♀ | |||||
| A1A2 | A1A1A2A2 черные | A1A1A1a2 темно-серые | A1a1A2A2 темно-серые | A1a1A2a2 серые | |
| A1a2 | A1A1A2a2 темно-серые | A1A1a2a2 серые | A1a1A2a2 серые | A1a1а2a2 светло-серые | |
| a1A2 | A1a1A2A2 темно-серые | A1a1A2a2 серые | a1a1A2A2 серые | a1a1A2a2 светло-серые | |
| a1a2 | A1a1A2a2 серые | A1a1a2a2 светло-серые | a1a1A2a2 светло-серые | a1a1a2a2 желтые |
Черные чешуйки семян у овса — 1/16, темно-серые чешуйки семян у овса — 4/16, серые чешуйки семян у овса — 6/16, светло-серые чешуйки семян у овса — 4/16, желтые чешуйки семян у овса — 1/16. Расщепление по фенотипу 1:4:6:4:1.
Некумулятивная полимерия имеет место при наследовании формы плодов пастушьей сумки.
| ♂ | A1A2 | A1a2 | a1A2 | a1a2 | |
| ♀ | |||||
| A1A2 | A1A1A2A2 треугольные | A1A1A1a2 треугольные | A1a1A2A2 треугольные | A1a1A2a2 треугольные | |
| A1a2 | A1A1A2a2 треугольные | A1A1a2a2 треугольные | A1a1A2a2 треугольные | A1a1а2a2 треугольные | |
| a1A2 | A1a1A2A2 треугольные | A1a1A2a2 треугольные | a1a1A2A2 треугольные | a1a1A2a2 треугольные | |
| a1a2 | A1a1A2a2 треугольные | A1a1a2a2 треугольные | a1a1A2a2 треугольные | a1a1a2a2 овальные |
Треугольная форма плодов у пастушьей сумки — 15/16, овальная форма плодов у пастушьей сумки — 1/16.
35. Резус-фактор. Его фенотипическое проявление, закономерности наследования, эффект положения генов. Правила переливания крови с учетом Rh-принадлежности. Суть резус-конфликта между организмом матери и плода.
РЕЗУС-ФАКТОР
Rh-фактор, антиген, содержащийся в эритроцитах человека и макака-резуса. Обнаружен К. Ландштейнером и др. в 1940 в крови людей с помощью сывороток животных, иммунизированных эритроцитами макака-резуса (отсюда назв.). По химич. природе — липопротеид. Передаётся по наследству и не изменяется в течение жизни. Частота встречаемости Р.-ф. у европеоидов— 85%, у монголоидов — 99%. По наличию или отсутствию Р.-ф. выделяют резус-положительные и резус-отрицательные организмы. При переливании резус-отрицат. лицам резус-положит. крови или при резус-конфликтной беременности (мать — резус-отрицательна, плод — резус-положителен) возможны осложнения (гемотрансфузионный шок, гемолитич. болезнь новорождённых и т. д.), обусловленные образованием иммунных антител к Р.-ф. Р.-ф.— один из осн. антигенов системы резус (см. ГРУППЫ КРОВИ), в к-рую входят ещё 5 антигенов. Образование всех антигенов контролируется 3 парами аллельных генов, располож. в 2 хромосомах. В эритроцитах они могут встречаться в разл. сочетаниях (27 фенотипов).
Резус-фактор - это антиген (белок), который находится на поверхности красных кровяных телец (эритроцитов).
Система «резус-фактор» контролируется геном RHD на хромосоме 1. Ген RHD имеет два варианта - Rh(+) и Rh(-). Причем аллель Rh(+) является доминантным, то есть подавляет аллель Rh(-).
В результате этого возможны только две группы крови по этой системе - резус-положительная, имеющая генотип Rh(+)/Rh(+), или Rh(+)/Rh(-), и резус-отрицательная, с генотипом только Rh(-)/Rh(-).
Эта система менее надежна при определении отцовства, потому как у резус-положительных родителей могут быть как резус-положительные, так и резус-отрицательные дети. А вот когда оба родителя резус-отрицательные - все дети будут иметь только одну группу - резус-отрицательную.
Главное понимать, что резус - это не плюсы и минусы в крови. Это белок. Если он у человека есть, то он положительный. А когда его в крови нет, то говорят: резус отрицательный. И резус-фактор никоем образом не зависит от группы крови.
Читайте также:
lektsia.com
. Множественный аллелизм – присутствие в генофонде популяции одновременно 3 и более различных аллелей одного гена. Примером может служить разнообразие окраски глаз человека, разнообразие групп крови. Ген I может быть представлен тремя разными аллелями: IA, IB, i, которые комбинируются в зиготах только попарно.
Другим примером является наследование окраски шерсти у кроликов (рис. 40). В популяции кроликов существует четыре аллеля.
Ген А отвечает за наследование темной окраски шерсти и доминируют над всеми другими аллелями. Ген ach обуславливает шиншилловую окраску и по отношению к генам ah и aведет себя как доминантный. Ген ah отвечает за гималайскую окраску шерсти и доминирует над геномa (белая окраска). Таким образом, А>ach>ah>a(табл. 5).
Причиной множественного аллелизма являются случайные изменения структуры гена (мутации), сохраняемые в процессе естественного отбора в генофонде популяции.
Многообразие аллелей, рекомбинирующихся при половом размножении, определяет степень генотипического разнообразия среди представителей данного вида, что имеет большое эволюционное значение, повышая жизнеспособность популяций в меняющихся условиях их существования. Кроме эволюционного и экологического значения аллельное состояние генов оказывает большое влияние на функционирование генетического материала. В диплоидных соматических клетках эукариотических организмов большинство генов представлено двумя аллелями, которые совместно влияют на формирование признаков.
Группы крови — это генетически наследуемые признаки, не изменяющиеся в течение жизни при естественных условиях. Группа крови представляет собой определённое сочетание поверхностных антигенов эритроцитов (агглютиногенов) системы АВО.
Определение групповой принадлежности широко используется в клинической практике при переливании крови и её компонентов, в гинекологии и акушерстве при планировании и ведении беременности.
Система групп крови AB0 является основной системой, определяющей совместимость и несовместимость переливаемой крови, т. к. составляющие её антигены наиболее иммуногенны. Особенностью системы АВ0 является то, что в плазме у неиммунных людей имеются естественные антитела к отсутствующему на эритроцитах антигену. Систему группы крови АВ0 составляют два групповых эритроцитарных агглютиногена (А и В) и два соответствующих антитела - агглютинины плазмы альфа (анти-А) и бета (анти-В).
Различные сочетания антигенов и антител образуют 4 группы крови:
1. Группа 0 (I) — на эритроцитах отсутствуют групповые агглютиногены, в плазме присутствуют агглютинины альфа и бета;
2. Группа А (II) — эритроциты содержат только агглютиноген А, в плазме присутствует агглютинин бета;
3. Группа В (III) — эритроциты содержат только агглютиноген В, в плазме содержится агглютинин альфа;
4. Группа АВ (IV) — на эритроцитах присутствуют антигены А и В, плазма агглютининов не содержит.
Определение групп крови проводят путём идентификации специфических антигенов и антител (двойной метод или перекрёстная реакция).
Взаимодействие неаллельных генов - комплементарность, эпистаз, полимерия. Примеры.
1. Комплементарность. Этот вид взаимодействия генов заключается в том, что при
наличии двух доминантных аллелей разных генов появляется новый признак, то есть для появления нового признака у организма должен быть генотип АВ. Так, для развития окраски необходимо, чтобы в организме синтезировались определенные белки и ферменты, превращающие их в пигмент. Классическим примером является наследование окраски цветков у душистого горошка.
2. Эпистаз. При эпистатическом взаимодействии одна пара генов может подавлять действие другой пары генов. Например, у лошадей масть определяется двумя парами генов. В одной паре генов доминантный аллель А определяет серую окраску (раннее поседение). Этот доминантный ген подавляет действие не только аллельного ему рецессивного гена а, но и подавляет проявление другой пары генов, определяющих масть (вороную, рыжую, гнедую), вне зависимости от того, является эта пара рецессивной или доминантной гомозиготой или гетерозиготой -окраска лошади будет только серой (лошади с генотипами ААвв, Аавв, ААВВ, АаВВ или АаВв).
3. Полимерия. Многие признаки определяются несколькими парами генов. Это характерно, в основном, для количественных признаков, таких как яйценоскость у кур, жирность молока у коров.
Резус-фактор. Его фенотипическое проявление, закономерности наследования, эффект положения генов. Правила переливания крови с учетом Rh-принадлежности. Суть резус-конфликта между организмом матери и плода.
cyberpedia.su
