Практические навыки
Кариотип: XAXaY, фенотип – носитель гена. Ихтиоз – нарушение ороговения. Тауже присутствует синдром Кляйнфельтера. Характерен высокий рост, умственная отсталось, узкие плечи, широкий таз, жировые отложения по женскому типу. Чистота: 1:500.
^ ДНК: ЦАА-ЦГА-ЦЦА-ТТЦ-АЦЦ-ЦАГ-АГА-ЦТЦ
^ ДНК: ЦГГ-АЦГ-ГТГ-ГАГ-ТАЦ-АТГ
^
Цисты – неподвижные, овальной формы, имеют 4 ядра. Оболочка в верхней части немного отслоена. Вызывает лямблиоз. Паразитирует в тонком (12-перстном) кишечнике человека. Диагностика: вегетативные формы в дуоденальном соке, фекалиях; цисты в фекалиях.
При соединении сахара (рибозы или дезоксирибозы) с азотистым основанием образуется нуклеозид. Нуклеотиды являются сложными эфирами нуклеозидов и фосфорных кислот. Фосфорная кислота – придает нуклеиновым кислотам кислотные свойства. Каждый нуклеотид содержит азотистое основание определенного типа, пентозу (рибозу или дезоксирибозу) и фосфорную кислоту. Молекула нуклеотида ассиметрична. Начинается нуклеотид фосфорной кислотой, которая присоединяется к ^ присоединяется азотистое основание. Таким образом, в химическом строение нуклеотида заложено направление транскрипции, трансляции, репликации ДНК от 5' конца к 3' концу. В состав ДНК входят следующие нуклеотиды: Дезоксиаденозинмонофосфат, Тимидинмонофосфат, Дезоксигуанозинмонофосфат, Дезоксицитидинмонофосфат. Нуклеотиды соединяются в полинуклеотидную цепь прочными ковалентными фосфодиэфирными связями: к 3' углероду сахара предыдущего нуклеотида присоединяется остаток фосфорной кислоты следующего нуклеотида. Таким образом, полинуклеотидная цепь представляет из себя сахаро – фосфатный остов, к которому перпендикулярно присоединены азотистые основания.
1. инициирующий (стартовый) кодон иРНК; 2. инициаторная аминоацил т-РНК; 3. белковые факторы инициации синтезированный белок отделяется от рибосомы, одновременно отдаляется тРНК и иРНК, а сама рибосома диссоциирует на большую и малую субъединицы. Трансляция закончена. В результате трансляции образуется первичная и вторичная структура белка.
измененное ДНК↔измененное ДНК↔ измененное РНК→ измененный белок→ измененный признак
Вторичная структура — локальное упорядочивание фрагмента полипептидной цепи, стабилизированное водородными связями. Это пространственная структура, образующаяся в результате взаимодействия между функциональными группами пептидного остова. Третичная структура — структурно состоит из элементов вторичной структуры, стабилизированных различными типами взаимодействий, в которых гидрофобные взаимодействия играют важнейшую роль. ^
Свойства генетического кода Свойства генетического кода:
4. Генетический код универсален, он един для всех организмов: растений, животных, бактерий и вирусов (исключение – генетический код митохондрий, где несколько кодонов меняют смысл). 5. Генетический код уникален, т.е. один триплет кодирует только одну аминокислоту. 6. Генетический код эволюционно заморожен, т.е. все возможные варианты триплетного генетического кода природой созданы. 61 из 64 возможных сочетании трех нуклеотидов (4³=64) кодируют одну из 20 аминокислот. Три кодона – УАА, УГА, УАГ – не кодируют ни одну аминокислоту. Эти кодоны являются стоп – кодонами или терминирующими кодонами. Терминирующие кодоны не всегда однозначно распознаются системой трансляции и поэтому в составе и-РНК они нередко дублируются. Первым (основным) стоп – кодоном обычно является УАА, а на небольшом расстоянии следом за ним располагается УГА или УАГ. Стартовыми кодономи является ближайшие к КЕП иРНК кодоны АУГ (у про- и эукариот) и ГУГ (у прокариот)
Кариоти: XXX. Трисомия (полисомия) по X-хромосоме. В большинстве случаев это здоровые женщины без каких-либо заметных признаков патологии. Трисомия по Х-хромосоме приводит к незначительному повышению внутриутробной смертности. Развитие может протекать с некоторыми нарушениями, могут возникнуть проблемы с координацией, моторикой и развитием речи. Частота: 1 на 1000. Полисомия по Y-хромосоме — как и полисомия по X-хромосоме, включает трисомию (кариотии 47, XYY), тетрасомию (48, ХYYY), пентасомию (49, ХYYYY), клинические проявления также схожи с полисомией X-хромосомы; Кариотип: 1)XXY; XXXY 2)XYY; XXYY. Синдром Кляйнфельтера. В первом случае наблюдается высокий рост, умственная отсталость, узкие плечи, широкий таз, жировые отложения по женскому типу. Бесплодие. Частота: 1 на 500. Во втором случае наблюдается высокий рост, выдающаяся нижняя челюсть, повышенная агрессивность. Бесплодие Частота: 1 на 10000. Кариотип: XY. Синдром Суайра. Врождённый дисгенез яичников, проявляющийся, как правило, во время наступления половой зрелости. Отмечается полная стерильность; известен у женщин с половыми хромосомами XY либо с фрагментами Y-хромосомы
Аминокислоты сами по себе не способны узнавать кодоны в иРНК. Поэтому перед началом трансляции они должны пройти стадию активации и присоединиться к тРНК, которые осуществляют их доставку к рибосомам. В структуре тРНК главными для адаптерной функции являются два центра – антикодон и акцептирующий конец. В результате специфического взаимодействия тРНК и соответствующей аминокислоты возникает аминоацил тРНК. Для каждой аминокислоты существует своя особая аминоацил – тРНК – синтетаза (АРСазы). АРС – азы, присоединяя аминокислоту к тРНК со строго определенным антикодоном, как бы сообщают аминокислоте определенный шифр в виде трех нуклеотидов антикодона тРНК и поэтому эти ферменты называют кодазами или шифразами .
Биопсия хориона — получение образца ткани хориона (наружняя оболочка зародыша) с целью выявления и профилактики хромосомных болезней, носительства хромосомных аномалий, а также моногенные болезни. Плацентоцентез (поздняя биопсия хориона) – те же самые болезни. Амниоцентез - заключающется в пункции амниотической оболочки (внутренняя водная оболочка) с целью получения околоплодных вод для последующего лабораторного исследования. Кордоцентез - метод получения кордовой (пуповинной крови) плода для дальнейшего исследования. Метод применим для диагностики хромосомных и наследственных заболеваний, резус - конфликта, гемолитической болезни плода и т.д. Показания к проведению пренатальной диагностики: 1. Возраст матери больше 35 лет; 2. Наличие в семье предыдущего ребенка с хромосомной патологией; 3. Перестройки родительских хромосом; 4. Высокая вероятность наследственных заболеваний.
Цитологический контроль необходим для диагностики хромосомных болезней, связанных с анеуплоидией (моносомия - синдром Шершевского-Тернера, трисомия – синдром Кляйнфельтера), хромосомными мутациями (делеция короткого плеча 5 хромосомы – синдром кошачьего крика, дупликация, инверсия, транслокация ).
Длина ДНК диплоидного набора хромосом человека составляет примерно 174 см., средняя длина ДНК одной хромосомы – 5 см. В ядре длина одной хромосомы составляет 0,5 – 1 микрон. Такая упаковка двойной спирали ДНК объясняется ее дальнейшей последовательной компактизацией. 1. Нуклеосомный уровень. Нуклеосома - это ДНК - гистоновый комплекс, который выглядит как частица дисковидной формы диаметром 11 нм. Нуклеосомный уровень повышает плотность упаковки ДНК в 7-10 раз. 2. ^ . Дальнейшая компактизация ДНК в составе хроматина связана с образованием нуклеосомных комплексов Образуется компактная хроматиновая фибрилла построенная либо по типу соленоида (спиральный тип укладки), либо по нуклеомерному типу (4-12 нуклеосом образуют глобулу). Нуклеомерная укладка хроматина способствует укорочению нити ДНК примерно в 6 раз, а оба уровня приводят к компактизации ДНК в среднем в 50 раз (42-60). 3. ^ Следующий этап компактизации ДНК связан с образованием петлеобразных структур, которые называются хромомерами). При этом возможны два пути упаковки ДНК с помощью негистоновых белков: А) белки образуют непрерывный тяж, к которому крепятся петли нуклеомерной фибриллы. Б) белки образуют отдельные центры, к которым крепится нуклеомерная фибрилла. Хроматин типа «ламповых щеток» - это интерфазный эухроматин Считают, что петли имеют связи с белками хромосомного каркаса, ядерного матрикса и белками ламины. Укорочение фибриллы на этом уровне происходит в среднем 25 раз, а на всех 3 уровнях в 1000-1500 раз. 4. ^ . При делении клеток идет дальнейшая компактизация хромосом - образование более крупных петель из хромомерной фибриллы. На поверхности упакованные молекулы ДНК несут множество белков, которые образуют подобие чехла. Если удалить этот чехол, то под электронным микроскопом можно отчетливо увидеть, что каждая хроматида построена из хроматиновых петель, отходящих от центральной оси. Диаметр такой упаковки 700 нм 5. ^ . Дальнейшая компактизация хромосом обеспечивается петельной укладкой хромонемной нити (рис.19.), что сокращает их длину примерно в 10 раз.На этом этапе происходит объединение петель имеющих одинаковую организацию, образуются блоки или минидиски. В образовании одного минидиска участвуют примерно около 20 петель. Таким образом, за счет нескольких уровней компактизации длина ДНК сокращается примерно в 10000 раз. Конденсация хромосом из деконденсированного состояния - это не спирализация, а очень сложный комплекс компактизации, связанный не только с изменением их линейных размеров, но и с регуляцией их работы в процессе жизнедеятельности клетки. Кроме того, компактизация хромосомы - важнейший процесс, связанный с точной передачей наследственной информации очередному поколению.
Азотистому основанию одной цепи строго соответствует определенное азотистое основание другой цепи: А-Т, Г-Ц. Принцип комплементарности позволяет: а) заполнить максимально водородные связи, которые, располагаясь на всем протяжении молекулы ДНК с одной стороны, придают ей большую устойчивость, с другой стороны – гибкость. Между А и Т образуются две водородные связи, между Г и Ц – три (рис.11). б) сохранить по всей длине молекулы ДНК одинаковое расстояние между цепями (1,1 нм), что стабилизирует в целом молекулу ДНК, т.е. придает ей устойчивость. (Два пурина занимали бы слишком много места, а два пиримидина слишком мало, чтобы заполнить промежуток между двумя цепями) в) дублировать наследственную информацию, что повышает стабильность ее хранения, т.к. информация записана на двух цепях одновременно. Физико-химической основой комплементарности являются следующие факторы: 1. Пространственная конфигурация азотистых оснований: форма А соответствует форме Т, а Г – Ц. 2. Водородные связи
Единицей репликации является репликон. Репликон – это участок ДНК, где происходит репликация. |
ignorik.ru
Органоиды | Растительная клетка | Животная клетка |
а) Одномембранные: | ||
ЭПС | ||
комплекс Гольджи (указать особенности строения и локализации) | ||
лизосомы | Обнаружены в проростках кукурузы в 1968г. Матилем. В растительных клетках способны не только расщеплять, но и синтезировать вещества | Обнаружены в клетках печени в 1955г. Де Дювом… |
микротельца | ||
сферосомы | Обнаружены 1880г. Ганштейном. Шаровидные тельца, имеют тонко зернистую структуру, образуются в ЭПС, но располагаются свободно, имеют ферменты необходимые для синтеза жиров, синтезируют незаменимые жирные кислоты | |
цитосомы | Обнаружены в 1958г. Портером и Колфилдом. Шарообразные тельца, присоединеные к каналам ЭПС, характерны для делящихся клеток корешка покрытосеменных, есть у водорослей | |
б) Двумембранные: | ||
митохондрии | Обнаружены в 1904г Мевесом в клетках пыльников кувшинки, назвал «хондриом», позже митохондрии выделены из проростков и листьев, обнаружены в цитоплазме всех систематических групп растений … | Обнаружены в 1882г. Флеммингом, 1894г. Альтманом, подробно описал Бенда в 1897г, дал название «митохондрии», обнаружены в цитоплазме всех систематических групп животных … |
пластиды | ||
в) Немембранные: | ||
рибосомы | ||
клеточный центр | ||
микротрубочки | Обнаружены Портером в 1965г. у папоротника орляка, в элементах флоэмы табака (в 1967г. Кроншавом и Эсау). |
Таблица 4
Классификация включений
Растения | Животные | |
1. Трофические - Белковые - углеводные - жировые - витамины | Белок семян пшеницы – глиадин, белок семян кукурузы - зеин | Белок молока- казеин, яичный белок – овальбумин, вителллин - в яичном желтке, ихтулин - в икринках рыб |
2. Пигментные (специальные) - гемоглобин - каротин - меланин - хлорофилл - липофусцин | ||
3. Секреторные - фитогормоны - фитонциды - секреты клеток желудочно-кишечного тракта, серозных оболочек - феромоны - медиаторы | ||
4. Экскреторные - соли щавелевокислого кальция - мочевина | ||
5. Неспецифические - пыль - сажа |
Самоконтроль по ситуационным задачам:
Задача 1. Известно, что у позвоночных животных кровь красная, а у некоторых беспозвоночных (головоногих моллюсков) голубая. Объясните с присутствием, каких микроэлементов связан определенный цвет крови у этих животных?
Ответ: Кровь этих животных голубая т.к. в ее состав входит гемоцианин, содержащий медь (Си).
Задача 2.Зерна пшеницы и семена подсолнечника богаты органическими веществами. Объясните, почему качество муки связано с содержанием клейковины в ней, какие органические вещества находятся в клейковине пшеничной муки. Какие органические вещества находятся в семенах подсолнечника?
Ответ: Клейковина – это та часть муки, в которой содержится белковый компонент, благодаря которому качество муки ценится выше. В семенах подсолнечника наряду с белками и углеводами в значительном количестве находятся растительные жиры.
Задача 3. Восковидные липофусцинозы нейронов могут проявляться в разном возрасте (детском, юношеском и зрелом), относятся к истинным болезням накопления, связанным с нарушением функций органоидов мембранного строения, содержащих большое количество гидролитических ферментов. Симптоматика включает признаки поражения центральной нервной системы с атрофией головного мозга, присоединяются судорожные припадки. Диагноз ставится при электронной микроскопии - в этих органоидах клеток очень многих тканей обнаруживаются патологические включения. Объясните, в каком органоиде в клетках нарушена функция?
Ответ: у людей с данной патологией нарушена функция лизосом, возможно, какие-то ферменты отсутствуют или не включаются, поэтому в лизосомах обнаруживаются недорасщепленные структуры.
Задача 4. У больного выявлена редкая болезни накопления гликопротеинов, связанная с недостаточностью гидролаз, расщепляющих полисахаридные связи эти аномалии характеризуются неврологическими нарушениями и разнообразными соматическими проявлениями. Фукозидоз и маннозидоз чаще всего приводят к смерти в детском возрасте, тогда как аспартилглюкозаминурия проявляется как болезнь накопления с поздним началом, выраженной психической отсталостью и более продолжительным течением.
Объясните, в каком органоиде в клетках нарушена функция?
Ответ: у людей с данной патологией нарушена функция лизосом, отсутствуют ферменты, расщепляющие гликопротеины, поэтому в лизосомах обнаруживаются недорасщепленные структуры.
Задача 5. Выявлено наследственное заболевание, связанное с дефектами в функционирования органоида клетки приводящее к нарушениям энергетических функций в клетках - нарушению тканевого дыхания, синтеза специфических белков. Данное заболевание передается только по материнской линии к детям обеих полов. Объясните, в каком органоиде произошли изменения. Ответ обоснуйте.
Ответ: произошел дефект митохондриальной ДНК, идет неправильное считывание информации, нарушается синтез специфических белков, проявляются дефекты в различных звеньях цикла Кребса, в дыхательной цепи, что привело к развитию редкого митохондриального заболевания.
Занятие № 3«Ядро, его структурные компоненты. Размножение клеток»
Подготовка к практическому занятию
При подготовке необходимо использовать основные источники, лекционный материал, а также дополнительную литературу по теме занятия.
Перечень вопросов для самоподготовки по теме практического занятия:
1. Функции ядра. Основные структурные компоненты интерфазного ядра и их функции.
2. Хроматин. Различие эухроматина и гетерохроматина.
3. Уровни организации хроматина в метафазной хромосоме и их морфологическое выражение.
4. Особенности строения и типы метафазных хромосом.
5. Основные методы окраски митотических хромосом. Что позволяет выявить каждый вид окраски?
6. Понятия «кариотип», «кариограмма», «идиограмма».
7. Классификация хромосом человека в кариотипе. Характеристика каждой группы хромосом.
8. Правила хромосомных наборов.
9. Отличие понятий: «жизненный цикл» и «митотический цикл». Периоды жизненного цикла клетки.
10. Фазы митоза, процессы происходящие в каждой фазе.
11. Политения, эндомитоз и полиплоидия.
12. Процессы лежащие в основе полиплоидизации ткани. Возможные пути возникновения полиплоидных клеток.
13. Биологическое значение митоза.
14. Нарушения митоза. Связь патологии митоза и патологии человека.
15. Мозаицизм, механизмы его возникновения.
16. Амитоз: его отличие от митоза, значение в норме и при патологии человека.
Перечень практических умений по изучаемой теме:
Умение:
- различать типы хромосом - метацентрические, субметацентрические и акроцентрические;
- дифференцировать фазы митоза в клетках растений и животных;
- выявлять биологическую роль интерфазы и митоза;
- решать ситуационные задачи на материале, связанном с жизненным циклом и делением клетки.
Рекомендации по выполнению УИРС
(требования к оформлению рефератов см. «Занятие №1»)
Предлагаемые темы рефератов:
1. Ядерный поровый комплекс – структура и функции.
2. Ядрышко – структура и функции.
3. Организация хроматина и метафазных хромосом.
4. Виды хроматина – структурно-функциональные особенности.
5. Теломерные участки хромосом – молекулярная организация и функции.
6. Морфологические параметры митотических хромосом. Изохромосомы.
7. Современные методы окраски хромосом.
8. Разновидности и особые состояния хромосом.
9. Регуляция жизненного цикла клетки.
- Изготовление таблиц
Для изготовления таблиц можно подобрать варианты иллюстраций, взятых из приведённых в списке источников литературы по согласованию с преподавателем
Самоконтроль по тестовым заданиям изучаемой темы:
1. Ядерная оболочка состоит из:
а) одной трёхслойной мембраны
б) двух мембран, разделённых перинуклеарным пространством
в) двух мембран, плотно прилегающих друг к другу и пронизанных ядерными порами
г) одной мембраны, пронизанной ядерными порами
Эталон: б
2. Ядрышко представляет собой структуру, в которой происходит:
а) образование и созревание ДНК
б) формирование хромосом
в) образование и созревание рибосомальных РНК
г) формирование ядерного аппарат деления
Эталон: в
3. Хроматином называется:
а) дисперсное состояние хромосом в интерфазе клеточного цикла
б) вещество матрикса хромопластов
в) спирализованное состояние хромосом в профазе
г) окрашенная часть цитоплазмы клетки
Эталон: а
4. Нуклеосомы – это:
а) структурно-функциональная единица плазмалеммы
б) основная структурная единица хроматина
в) элемент структуры ядерных белков
г) разновидность нуклеоида у прокариот
Эталон: б
5. Для эухроматина характерно:
а) функциональная активность
б) большое количество уникальных, потенциально транскрибируемых последовательностей нуклеотидов
в) упаковка в постоянные сверхконденсированные блоки ДНК - гистон
г) отсутствие негистоновых белков
Эталон: а
6. Кариотип в общебиологическом смысле это характеристика:
а) клетки
б) организма
в) вида
г) популяции
Эталон: в
7. Кариограмма – это:
а) плоскость, в которой расположены хромосомы в метафазе митотического деления
б) препарат, в котором можно наблюдать фазу митотического деления клетки
в) вся совокупность хромосом единичной клетки, наблюдаемая под микроскопом или её фотографическое изображение
г) систематизированный (в соответствии с требованиями кариотипирования) набор хромосом единичной клетки
Эталон: г
8. Схематичным обобщенным изображением кариотипа является:
а) кариограмма
б) криптограмма
в) метафазная пластинка
г) идиограмма
Эталон: г
9. Хромосомы с незначительно различающейся длиной плеч носят название:
а) метацентрические
б) субметацентрические
б) акроцентрические
в) телоцентрические
Эталон: б
10. Завершается формирование ядрышка, интенсифицируется синтез белка и происходит рост клетки в периоде её жизненного цикла:
а) G1- периоде интерфазы
б) S - периоде интерфазы
в) G2 - периоде интерфазы
г) в митозе
Эталон: а
Самоконтроль по ситуационным задачам:
Задача 1.Ядро яйцеклетки и ядро сперматозоида имеет равное количество хромосом, но у яйцеклетки объём цитоплазмы и количество цитоплазматических органоидов больше, чем у сперматозоида. Одинаково ли содержание в этих клетках ДНК?
Ответ: У яйцеклетки содержание ДНК больше, за счёт наличия митохондриальный ДНК.
Задача 2. Гены, которые должны были включиться в работу в периоде G2, остались неактивными. Отразится ли это на ходе митоза?
Ответ: В период G2 синтезируются белки, необходимые для образования нитей веретена деления. При их отсутствии расхождение хроматид в анафазу митоза нарушится или вообще не произойдёт.
Задача 3. В митоз вступила двуядерная клетка с диплоидными ядрами (2n=46). Какое количество наследственного материала будет иметь клетка в метафазе при формировании единого веретена деления, а также дочерние ядра по окончании митоза?
Ответ: В каждом из двух ядер, вступивших в митоз, хромосомы диплоидного набора уже содержат удвоенное количество генетического материала. Объем генетической информации в каждом ядре - 2n4с. В метафазе при формировании единого веретена деления эти наборы объединятся, и объем генетической информации составит, следовательно - 4n8с (тетраплоидный набор самоудвоенных или реплицированных хромосом).
В анафазе митоза этой клетки к полюсам дочерних клеток разойдутся хроматиды. По окончании митоза ядра дочерних клеток будут содержать объем генетической информации = 4n4с.
Задача 4. После оплодотворения образовалась зигота 46,ХХ, из которой должен сформироваться женский организм. Однако в ходе первого митотического деления (дробления) этой зиготы на два бластомера сестринские хроматиды одной из Х-хромосом, отделившись друг от друга, не разошлись по 2-м полюсам, а обе отошли к одному полюсу.
Расхождение хроматид другой Х-хромосомы произошло нормально. Все последующие митотические деления клеток в ходе эмбриогенеза протекали без нарушений механизма митоза, не внося дополнительных изменений, но и не исправляя изменённые наборы хромосом.
Каким будет хромосомный набор клеток индивида, развившегося из этой зиготы? Предположите, какими могут быть фенотипические особенности этого организма?
Ответ: Набор неполовых хромосом (аутосом) в обоих бластомерах будет нормальным и представлен диплоидным числом = 44 несамоудвоенных (нереплицированных) хромосом – бывших хроматид метафазных хромосом зиготы.
В результате клетки организма, развившегося из этой зиготы, будут иметь разный набор хромосом, то есть будет иметь место мозаицизм кариотипа: 45,Х / 47,ХХХ примерно в равных пропорциях.
Фенотипически это женщины, у которых наблюдаются признаки синдрома Шерешевского-Тернера с неярким клиническим проявлением.
Задача 5. После оплодотворения образовалась зигота 46,ХY, из которой должен сформироваться мужской организм. Однако в ходе первого митотического деления (дробления) этой зиготы на два бластомера сестринские хроматиды Y-хромосомы не разделились и вся эта самоудвоенная (реплицированная) метафазная хромосома отошла к одному из полюсов дочерних клеток (бластомеров).
Расхождение хроматид Х-хромосомы произошло нормально. Все последующие митотические деления клеток в ходе эмбриогенеза протекали без нарушений механизма митоза, не внося дополнительных изменений, но и не исправляя изменённые наборы хромосом.
Каким будет хромосомный набор клеток индивида, развившегося из этой зиготы? Предположите, какой фенотип может иметь этот индивид?
Ответ: Мозаицизм кариотипа: 45,Х / 46,ХY (сокращенно – Х0/ХY) примерно в равных пропорциях. Фенотипические варианты при этом типе мозаицизма - 45,Х / 46,ХY разнообразны. Такой индивид внешне может быть как мужского, так и женского пола. Описаны случаи гермафродитизма у лиц с мозаицизмом 45,Х / 46,ХY, когда внешне организм был женского пола, но с правой стороны обнаруживалось яичко (семенник), над влагалищем – половой член и уретральное отверстие.
Занятие № 4«Молекулярные основы наследственности и изменчивости»
Подготовка к практическому занятию
При подготовке необходимо использовать основные источники, лекционный материал, а также дополнительную литературу по теме занятия.
Перечень вопросов для самоподготовки по теме практического занятия:
1. Строение белка. Уровни организации белковой молекулы.
2. Строение нуклеиновых кислот – ДНК и РНК. Уровни пространственной организации ДНК и конкретные параметры: строение мономеров, комплементарность и антипараллельность, диаметр спирали, расстояние между парами нуклеотидов по оси спирали, число пар нуклеотидов в одном витке.
3. Содержание понятия «геном» в исходном – классическом смысле, а также в молекулярной биологии. Единицы измерения объем генома.
4. Основные свойства генов.
5. Принципы, лежащие в основе репликации ДНК, особенность репликации каждой из двух цепей ДНК.
6. Отличия организации гена у про- и эукариот.
7. Критерии (и примеры) классификации генов.
8. Доказательства невозможности моноплетного или диплетного генетического кода. Предельное число триплетов ДНК (или РНК).
9. Обоснование факта того, что 20 аминокислот, содержащихся в полипептидной цепи по завершению трансляции, кодирует 61 триплет, основе свойств генетического кода.
10. Специфическая последовательность нуклеотидов ДНК в промоторе, определяющая стартовую точку транскрипции.
11. Палиндром, его функция в матричных процессах.
12. Механизм «узнавания» матричной РНК рибосомы у прокариот.
13. Суть альтернативного сплайсинга.
14 Общее название ферментов, связывающих «свои» аминокислоты с транспортными РНК и примеры названий конкретных ферментов.
15. Функциональные центры рибосом.
16. Механизм «узнавания» матричной РНК малой субчастицы рибосомы.
17. Участок рибосомы, в который попадёт кодон АУГ,и любой следующий кодон при инициации трансляции.
18. Природа сигнала, определяющего терминацию трансляции.
19. Аминокислота, являющаяся первой в полипептидной цепи, отделившейся от рибосомы после завершения трансляции.
20. Свойство и особенность генетического кода определяющее возможность возникновения генных мутаций по типу сдвига рамки считывания.
21. Последствия для структуры полипептида включения в кодирующую область ДНК одного лишнего нуклеотида, двух нуклеотидов, трёх нуклеотидов.
cyberpedia.su
Задача №1
Для изучения предложены два микропрепарата: 1) кожица лука и 2) крыло комара.
1. При работе с каким из этих препаратов будет использована лупа?
2. При изучении какого из двух этих объектов будет использоваться микроскоп?
Задача №2
Для выполнения практической работы предложены временный и постоянный препараты.
1. Как вы отличите временный препарат от постоянного?
2. Почему для изучения некоторых объектов лучше использовать временный микропрепарат?
Задача №3
В поле зрения при изучении препарата «Перекрест волос» (волосы содержат большое количество пигмента – темно-коричневого цвета) видны при малом увеличении следующие образования: толстые полоски темно-коричневого цвета, расположенные крест-накрест, пузырьки разного диаметра темного цвета, длинные нитевидные образования с четкими краями, но бесцветные.
1. Где в поле зрения представлены артефакты?
2. Что на данном препарате является объектом исследования?
Задача №4
Рассматриваются три вида клеток: клетки кожицы лука, клетка бактерии и клетка эпителия кожи лягушки.
1. Какие из перечисленных клеток можно уже четко рассмотреть при увеличении микроскопа (7х8)?
2. Какие клетки можно увидеть только при увеличении (7х40) и при иммерсии?
Задача №5
Исходя из предложенного стихотворения:
«С лука сняли кожицу-
Тонкую, бесцветную,
Положили кожицу
На стекло предметное,
Микроскоп поставили,
Препарат – на столик…»
1. О приготовлении какого препарата идет речь (временного или постоянного)?
2. Какие важные моменты в приготовлении препарата здесь не отмечены?
Задача №6
Постоянный препарат изучен на малом увеличении, однако при переводе на большое увеличение объект не виден, даже при коррекции макро- и микрометрическим винтами и достаточном освещении.
1. С чем это может быть связано?
2. Как исправить данную ошибку?
Задача №7
Препарат помещен на предметный столик микроскопа, имеющего в основании лапки штатива зеркало. В аудитории слабый искусственный свет. Объект хорошо виден на малом увеличении, однако при попытке его рассмотреть при увеличении объектива х40, в поле зрения объект не просматривается, видно темное пятно.
1. С чем может быть связано появление темного пятна?
2. Как исправить ошибку?
Задача №8
Исследуемый препарат оказался поврежден: разбито предметное и покровное стекла.
1. Как это могло произойти?
2. Какие правила надо соблюдать при микроскопировании?
Задача №9
Общее увеличение микроскопа составляет при работе в одном случае - 280, а в другом - 900.
1. Какие использованы объективы и окуляры в первом и во втором случаях?
2. Какие объекты они позволяют изучать?
Занятие №2. БИОЛОГИЯ ЭУКАРИОТИЧЕСКОЙ КЛЕТКИ. СТРУКТУРНЫЕ КОМПОНЕНТЫ ЦИТОПЛАЗМЫ
Задача №1
Известно, что у позвоночных животных кровь красная, а у некоторых беспозвоночных (головоногих моллюсков) голубая.
1. Присутствие каких микроэлементов определяет красный цвет крови у животных?
2. С чем связан голубой цвет крови у моллюсков?
Задача №2
Зерна пшеницы и семена подсолнечника богаты органическими веществами.
1. Почему качество муки связано с содержанием в ней клейковины?
2. Какие органические вещества находятся в семенах подсолнечника?
Задача №3
Восковидные липофусцинозы нейронов могут проявляться в разном возрасте (детском, юношеском, зрелом), относятся к истинным болезням накопления, связанным с нарушением функций органоидов мембранного строения, содержащих большое количество гидролитических ферментов. Симптоматика включает признаки поражений центральной нервной системы с атрофией головного мозга, присоединяются судорожные припадки. Диагноз ставится при электронной микроскопии – в этих органоидах клеток очень многих тканей обнаруживаются патологические включения.
1. Функционирование какого органоида нейрона нарушено?
2. По каким признакам вы это выявили?
Задача №4
У больного выявлена редкая болезнь накопления гликопротеинов, связанная с недостаточностью гидролаз, расщепляющих полисахаридные связи. Это аномалии характеризуются неврологическими нарушениями и разнообразными соматическими проявлениями. Фукозидоз и маннозидоз чаще всего приводят к смерти в детском возрасте, тогда как аспартилглюкозаминурия проявляется как болезнь накопления с поздним началом, выраженной психической отсталостью и более продолжительным течением.
1. Функционирование какого органоида клеток нарушено?
2. По каким признакам это можно выявить?
Задача №5
При патологических процессахобычно в клетках увеличивается количество лизосом. На основании этого возникло представление, что лизосомы могут играть активную роль при гибели клеток. Однако известно, что при разрыве мембраны лизосом, входящие гидролазы теряют свою активность, т.к. в цитоплазме слабощелочная среда.
1. Какую роль играют лизосомы в данном случае, исходя из функциональной роли этого органоида в клетке?
2. Какой органоид клетки выполняет функцию синтеза лизосом?
Задача №6
Выявлено наследственное заболевание, связанное с дефектами функционирования органоида клетки, приводящее к нарушениям энергетических функций в клетках – нарушению тканевого дыхания, синтеза специфических белков. Данное заболевание передается только по материнской линии к детям обоих полов.
1. В каком органоиде произошли изменения?
2. Почему данное заболевание передается только по материнской линии?
Задача №7
Обычно, если клеточная патология связана с отсутствием в клетках печени и почек пероксисом, то организм с таким заболеванием нежизнеспособен.
1. Как объяснить этот факт, исходя из функциональной роли этого органоида в клетке?
2. С чем связана нежизнеспособность организма в данном случае?
Задача №8
У зимних спящих сурков и зимующих летучих мышей число митохондрий в клеткахсердечной мышцы резко снижено.
1. С чем связано данное явление?
2. Для каких еще животных характерно такое явление?
Занятие №3. ЯДРО, ЕГО СТРУКТУРНЫЕ КОМПОНЕНТЫ. РАЗМНОЖЕНИЕ КЛЕТОК
Задача № 1
Ядро яйцеклетки и ядро сперматозоида имеет равное количество хромосом, но у яйцеклетки объём цитоплазмы и количество цитоплазматических органоидов больше, чем у сперматозоида.
1. Одинаково ли содержание в этих клетках ДНК?
2. Увеличится ли количество органоидов после слияния яйцеклетки со сперматозоидом?
Задача №2
Гены, которые должны были включиться в работу в периоде G2 остались неактивными.
1. К каким изменениям в клетке это приведет?
2. Отразится ли это на ходе митоза?
Задача №3
В митоз вступила двуядерная клетка с диплоидными ядрами (2n=46).
1. Какое количество наследственного материала будет иметь клетка в метафазе при формировании единого веретена деления?
2. Какое количество наследственного материала будут иметь дочерние ядра по окончании митоза?
Задача №4
После оплодотворения образовалась зигота 46ХХ, из которой должен сформироваться женский организм. Однако в ходе первого митотического деления (дробления) этой зиготы на два бластомера сестринские хроматиды одной из Х-хромосом, отделившись друг от друга, не разошлись по 2-м полюсам, а обе отошли к одному полюсу. Расхождение хроматид другой Х-хромосомы произошло нормально. Все последующие митотические деления клеток в ходе эмбриогенеза протекали без нарушений механизма митоза.
1. Каким будет хромосомный набор клеток индивида, развившегося из этой зиготы?
2. Какими могут быть фенотипические особенности этого организма?
3. Действие каких факторов могло привести к данной мутации?
Задача №5
После оплодотворения образовалась зигота 46ХY, из которой должен сформироваться мужской организм. Однако в ходе первого митотического деления (дробления) этой зиготы на два бластомера сестринские хроматиды Y-хромосомы не разделились и вся эта самоудвоенная (реплицированная) метафазная хромосома отошла к одному из полюсов дочерних клеток (бластомеров). Расхождение хроматид Х-хромосомы произошло нормально. Все последующие митотические деления клеток в ходе эмбриогенеза протекали без нарушений механизма митоза.
1. Каким будет хромосомный набор клеток индивида, развившегося из этой зиготы?
2. Какой фенотип может иметь этот индивид?
3. Действие каких факторов могло привести к данной мутации?
Задача №6
При делении клетки митозом в одной из двух образовавшихся новых клеток не оказалось ядрышка.
1. Какое строение имеет ядрышко?
2. К чему может привести данное явление?
Задача №7
Число ядерных пор постоянно меняется.
1. Какое строение имеет ядерная пора?
2. С чем связано изменение числа пор в ядерной оболочке?
infopedia.su
Обратная связь ПОЗНАВАТЕЛЬНОЕ Сила воли ведет к действию, а позитивные действия формируют позитивное отношение Как определить диапазон голоса - ваш вокал Как цель узнает о ваших желаниях прежде, чем вы начнете действовать. Как компании прогнозируют привычки и манипулируют ими Целительная привычка Как самому избавиться от обидчивости Противоречивые взгляды на качества, присущие мужчинам Тренинг уверенности в себе Вкуснейший "Салат из свеклы с чесноком" Натюрморт и его изобразительные возможности Применение, как принимать мумие? Мумие для волос, лица, при переломах, при кровотечении и т.д. Как научиться брать на себя ответственность Зачем нужны границы в отношениях с детьми? Световозвращающие элементы на детской одежде Как победить свой возраст? Восемь уникальных способов, которые помогут достичь долголетия Как слышать голос Бога Классификация ожирения по ИМТ (ВОЗ) Глава 3. Завет мужчины с женщиной Оси и плоскости тела человека - Тело человека состоит из определенных топографических частей и участков, в которых расположены органы, мышцы, сосуды, нервы и т.д. Отёска стен и прирубка косяков - Когда на доме не достаёт окон и дверей, красивое высокое крыльцо ещё только в воображении, приходится подниматься с улицы в дом по трапу. Дифференциальные уравнения второго порядка (модель рынка с прогнозируемыми ценами) - В простых моделях рынка спрос и предложение обычно полагают зависящими только от текущей цены на товар. | В ходе синапсиса гомологичные хромосомы обмениваются фрагментами. В световом микроскопе последствия этого обмена видны как перекресты, или хиазмы. Рисунок 22. Хиазмы в результате трех отдельных перекрестов хроматид обеих хромосом и последующее расхождение хромосом Частота рекомбинаций определяется по формуле , где N – количество рекомбинантов, – общее количество потомков. В то же время частота рекомбинаций определяет число рекомбинаций, происходящих при образовании гамет. Частота рекомбинаций генов показывает относительное расположение сцепленных генов в хромосоме: чем дальше друг от друга находятся гены, тем выше частота рекомбинации. Это обстоятельство используется при составлении генетических карт. Условное «расстояние» между локусами двух генов считается прямо пропорциональным частоте рекомбинации. Взаимное расположение локусов трёх и более генов определяется методом триангуляции. При этом сначала берутся гены с наименьшей частотой рекомбинации. Далее выбирают следующую по величине частоту рекомбинации и указывают два возможных положения нового гена; одно из этих положений будет отсеяно на следующем шаге, когда берётся третья частота. В реальных экспериментах генетические карты могут искажаться благодаря двойному кроссинговеру, когда рекомбинация происходит одновременно в двух точках. Двойной кроссинговер особенно характерен для генов, локусы которых разделены большими расстояниями В настоящее время общепризнаны две модели рекомбинации, приводящие к конверсии. Одна из них - модель Р. Холлидея, вторая - Дж. Жостака и др., в которой рекомбинация начинается с двуцепочечного разрыва в одном из гомологов. Для краткости изложения ограничимся демонстрацией конверсии на примере модели Холлидея. В рисунок 23 включены только те ее этапы, которые непосредственно относятся к конверсии. Если в тетраде произошел кроссинговер в участке гена В, то соотношение аллелей генов А и С, внешних (фланговых) по отношению к участку кроссинговера, не изменяется и остается равным 2А : 2а и 2С : 2с, то есть рекомбинация по ним реципрокна. Напротив, рекомбинация маркеров, попавших непосредственно в участок кроссинговера, то есть в гетеродуплекс, обычно нереципрокна из-за коррекции неспаренных оснований, внесенных разными аллелями (B и b). Протяженность гетеродуплекса в мейотической рекомбинации достигает 1 т.п.н., в случае митотической рекомбинации она еще больше. Все гетерозиготные маркеры, попавшие в гетеродуплекс, обычно конвертируют совместно, что является следствием существования участка конверсии. Этот факт основан на работе рассмотренной выше системы коррекции с вырезанием и застройкой длинных брешей.
А теперь выделим другие основные закономерности процесса конверсии. Конверсия обычно равнонаправленна. Выбор удаляемого основания из двух неспаренных случаен, поэтому тетрады 3B : 1b и 1B : 3b равновероятны. Конверсия полярна. Это проявляется в том, что частоты конверсии разных аллелей одного гена закономерно снижаются, начиная с определенной точки, чаще всего от одного конца гена к другому. У дрожжей они обычно варьируют от 18% до долей процента. Так как частота конверсии аллеля зависит от вероятности его попадания в гетеродуплекс, то полярность указывает на наличие в хромосомах фиксированных сайтов, в которых инициируется рекомбинация. В последние годы у дрожжей идентифицировано несколько таких сайтов. Их называют горячими точками рекомбинации.
Проектное задание 1. Опишите расположение хромосом в метафазной пластинке в клетке с 2n=6 во время (а) митоза, (б) мейоза I и (с) мейоза II. 2. Диплоидная клетка содержит три пары гомологичных хромосом: С1 С2, М1 М2 и Е1 Е2. Каковы возможные комбинации этих хромосом в отсутствие кроссинговера (а) в двух дочерних клетках после митоза, (б) в метафазе I мейоза, (с) в гаплоидных клетках после делений мейоза? 3. В результате мутации клетка А и клетка Б потеряли способность синтезировать ДНК-полимеразу. Какова вероятность передачи этой мутации дочерним клеткам, если она произошла у клетки А в период G1, а у клетки Б – в период G2 митотического цикла? 4. В клетках А и Б в интерфазе возник мутантный ген. Они нормально завершили митотический цикл, но после митоза клетки А обе дочерние клетки получили мутантный ген, а после митоза клетки Б мутантный ген оказался в одной из дочерних клеток. Чем это можно объяснить? 5. Гены, которые должны были включиться в работу в периоде G2, остались неактивными. Отразится ли это на ходе митоза? 6. В результате действия колхицина в течение двух митотических делений получены клетки ржи с 56 хромосомами. Каково гаплоидное число хромосом у ржи? 7. Почему гаплоидные растения томатов обычно не дают семян и размножаются только вегетативно? В каком исключительном случае гаплоидный томат может дать семена? 8. Если соматическая клетка имеет 28 хромосом, то сколько хроматид идет к каждому полюсу в анафазе эквационного деления? Каково число бивалентов в профазе редукционного деления? 9. Скрестили тетраплоидный вид пшеницы (28 хромосом) с тетраплоидным видом эгилопса (28 хромосом) (дикий родственник пшеницы). Полученные гибридные семена высеяли и получили гибридов первого поколения. В мейозе у данных гибридов наблюдали образование 7 бивалентов, остальные хромосомы были в виде унивалентов. Что вы можете сказать о хромосомах данных видов, о степени их родства? 10. Какое расположение спор в аске нейроспоры доказывает, что кроссинговер осуществляется на стадии 4 хроматид? Объясните. ААААаааа; ааааАААА; ААааааАА; ааААааАА
Тесты рубежного контроля 1. В синтетический период интерфазы происходит:а) удвоение пластид и митохондрий; б) синтез ДНК и р-РНК; в) синтез АТФ и белков; г) накопление нуклеотидов ДНК, синтез и-РНК и белков; д) синтез белков ахроматинового веретена и ДНК. 2. В постсинтетический период интерфазы происходит:а) синтез ДНК и ферментов; б) синтез ДНК, р-РНК, рост клетки; в) синтез АТФ; г) накопление нуклеотидов ДНК; д) синтез белков ахроматинового веретена. 3.Содержание генетического материала в клетке в пресинтетический период интерфазы:а) 1n1chr1с; б) 1n2chr2с; в) 2n1chr2с; г) 2n2chr4с; д) 1nbiv4chr4с. 4. Основные причины митоза:а) увеличение ядерно-цитоплазматического отношения; б) уменьшение ядерно-цитоплазматического отношения; в) репликация молекулы ДНК и «раневые гормоны»; г) "раневые гормоны" и митогенетические лучи; д) нарушение целостности кариолеммы. 5. Мейозом делятся клетки:а) соматические и стареющие; б) половые и клетки эмбриона; в) гаметоциты; г) клетки опухолей; д) клетки регенерирующих тканей. 6. В профазу мейоза I происходит:а) спирализация хроматина; б) деспирализация хромосом; в) удвоение центросом; г) конъюгация хромосом; д) кроссинговер. 7. В анафазу мейоза I происходит:а) спирализация хроматина; б) деспирализация хромосом; в) расхождение гомологичных хромосом к полюсам; г) конъюгация хромосом; д) кроссинговер. 8.К митотическому аппарату клетки относятся: А. Хромосомы, центриоли, нити веретена деления Б. Митохондрии, рибосомы, микротрубочки Г. Хромосомы, комплекс Гольджи, лизосомы 9.Движение хромосом к полюсам клетки осуществляется за счет: А. Циклоза Б. Сокращения хромосом В. Сокращения нитей веретена деления 10. На какой стадии первого деления мейоза происходит образование бивалентов и кроссинговер: А. Профаза, метафаза Б. Лептотена, зиготена, В. Зиготена, пахитена, Г. Пахитена, диплотена |
megapredmet.ru
Навигация по странице: |
|
topuch.ru
Какие из перечисленных ниже материалов - кровь, кал, моча, мокрота, желчь – следует исследовать при подозрении на описторхоз?
У пожилых супругов родился сын, гетерозиготный по гену ихтиоза. Что вы можете сказать о его кариотипе? Каковы закономерности наследования гена.
Проанализировать родословную пробанда, больного Миодистрофией Дюшена. Наследование признака рецессивное, сцепленное с Х – хромосомой .
Полипептид состоит из следующих аминокислот: валин – аланин – глицин лизин – триптофан – валин – серин – глутаминовая кислота. Определить последовательность триплетов в цепи ДНК, кодирующих полипептид.
Проанализировать родословную пробанда с аутосомным типом наследования (родословная №2).
Проанализировать родословную с аутосомно-рецессивным типом наследования болезни (синдром Теа – Сакса).
Полипептид состоит из следующих аминокислот: аланин – цистеин – гистидин – лейцин – метионин – тирозин. Определить структуру участка РНК и ДНК, кодирующих эту полипептидную цепь.
Определите вид малярии у больного, если малярийные приступы повторяются: а) ежедневно; б) через 3 дня; в) через 4 дня.
Все клетки больного мужчины имеют по 47 хромосом за счет лишней Y-хромосомы. Укажите название этой мутации и возможные механизмы её появления. Особенности генетики Y-хромосомы.
В ооците 2 порядка и в сперматоците 2 порядка в одной из хроматид возник мутантный ген. Одинакова ли вероятность наличия этого гена в мужской и женской гамете?
При пьяном зачатии в отделившееся полярное тельце попало большее чем обычно, количество цитоплазмы. Отразится ли это на последующем развитии эмбриона, если его генотип остался нормальным?
В жидкости, полученной в результате амниоцентеза, обнаружены клетки, имеющие У-хромосому. Является ли это показателем для прерывания беременности?
Все клетки больного мужчины имеют 47 хромосом за счет лишней Х-хромосомы. Укажите название болезни, вызванной этой мутацией и возможные её механизмы. Сколько телец Барра у таких больных?
У больного в клетке 2 тельца Барра. Напишите кариотип и поставьте диагноз заболевания.
Какие продукты могли послужить причиной заражения человека дифиллоботриозом: говядина, раки, слабо соленая икра щуки, рыба (язь, окунь, щука, ёрш), овощи, свиное мясо?
В сперматоците 1 порядка в период G1 возник мутантный ген.Укажите максимальное число сперматозоидов, которые могут его получить.
В материале, полученном при дуоденальном зондировании ребенка 10 –и лет, обнаружены подвижные простейшие размером 10-15 мкм, грушевидные, задний конец заострен, во время движения поворачиваются вокруг продольной оси тела, как бы с боку на бок. Определите вид простейшего и назовите заболевание.
Гены, которые должны были включиться в работу в период G2, остались неактивными, отразится ли это на ходе митоза?
У больного ребенка – олигофрения, на ладони обнаружена поперечная кожная борозда. Каким заболеванием страдает ребенок?
Что такое нуклеотид и нуклеозид? Какие нуклеотиды входят в состав ДНК?
Как работают кодоны инициации синтеза белка? Механизм прекращения синтеза белков в клетке.
Напишите центральную формулу биологии и расскажите, как передается наследственная информация в норме и в случае точковой мутации гена.
Как происходит темновая репарация ДНК? Что такое фотореактивация? Их молекулярные механизмы?
Что управляет построением первичной структуры белка? Что такое вторичная, третичная и четвертичная структуры белка и какова их роль в формировании нормального или мутантного признака?
У больного острой амёбной дизентерией испражнения жидкие, с примесью крови и слизи. Какие формы дизентерийной амёбы можно обнаружить в указанных испражнениях? Какие формы дизентерийной амёбы можно обнаружить в фекалиях у паразитоносителей?
На примере таблицы генетического кода рассказать об общих свойствах генетического кода жизни. Указать кодоны инициации и терминации белкового синтеза.
У женщин низкого роста с физическим недоразвитием не обнаружены тельца Барра в клетках. Каков кариотип и диагноз заболевания?
Напишите возможные и известные вам нарушения числа половых хромосом у человека.
Что такое кодон – антикодонное взаимодействие, явление Уобблинга и как оно помогает нам выжить в мире мутагенов?
Каковы молекулярные механизмы формирования нормального признака?
У врача при обследовании беременной женщины возникало подозрение на токсоплазмоз. Какие исследования необходимо провести? Каковы могут быть последствия для развивающегося плода при острой форме этого заболевания?
Как формируется мутантный признак у человека?
Перечислите инвазивные методы пренатальной диагностики. Что является показанием для такого вида диагностики?
В каком возрасте матери существенно повышается риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями? Приведите примеры.
Перечислите группы наследственных болезней, которые диагностируются пренатально с помощью молекулярно-генетических методов.
Перечислите группы наследственных болезней, которые диагностируются пренатально с помощью цитогенетических методов.
Уровни компактизации ДНК в клетке.
Принцип комплементарности и его биологическое значение в строении ДНК.
Репликация ДНК и её биологическое значение.
studfiles.net